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Manifesta-se pela presença de uma saliência mole próxima do umbigo. O choro, a tosse ou outros esforços tornam-na a mais evidente e, inversamente, ela reduz-se quando a criança está deitada ou está mais calma. Na infância, tende a ser indolor. No adulto, pode causar desconforto abdominal.

As complicações são raras nos menores e resultam do encarceramento do conteúdo da hérnia que torna impossível a sua reinserção na cavidade abdominal. Esse encarceramento reduz o fluxo sanguíneo do segmento de intestino afetado causando dor umbilical e lesão dos tecidos. Quando o esse fluxo está completamento interrompido, estamos perante uma hérnia estrangulada que, se não for tratada, causa morte dos tecidos, com infeção que se estende a todo o abdómen e que pode ser fatal. O estrangulamento manifesta-se por dor, náuseas, vómitos e paragem dos movimentos intestinais com obstipação. Nesse caso, a pele sobre a hérnia fica vermelha, com sinais inflamatórios marcados. Pode ocorrer febre. Uma hérnia estrangulada é uma emergência cirúrgica porque o intestino ou outro órgão pode entrar em fase de necrose, causando uma inflamação potencialmente fatal da cavidade abdominal, designada por peritonite. No adulto, o risco de encarceramento é mais elevado.

O cancro neuroendócrino tem origem nas células neuroendócrinas. Dada a localização dispersa destas células nos epitélios, o cancro neuroendócrino pode aparecer em inúmeros locais do corpo.

O mais frequente é o cancro neuroendócrino do tubo digestivo ou do pâncreas, mas estas células podem também dar origem a cancros neuroendócrinos nos sistemas respiratório e genitourinário, embora menos frequentes.

Os cancros neuroendócrinos são raros e crescem devagar. A maioria tem origem no apêndice, intestino delgado ou recto. Por vezes, forma-se mais que um tumor.

Os seus sintomas variam muito, mesmo dentro da própria família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser pronunciados mesmo nos estágios iniciais. Para outros, podem ser menos evidentes e os sinais emocionais e comportamentais serem mais óbvios.

 De um mogo geral, importa considerar:

Sintomas emocionais/comportamentais, como a depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia, comportamentos agressivos ou impulsivos, mudança de humor e isolamento social;
Sintomas cognitivos/intelectuais, relacionados com uma menor capacidade para organizar assuntos de rotina ou para lidar eficazmente com situações inesperadas, alterações de memória e da capacidade de concentração;
Sintomas motores, como contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais ou mudanças na caligrafia.

Estes sinais evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários (Coreia), que frequentemente se associam a dificuldades na marcha e no equilíbrio. Tendem a aumentar em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação e a diminuir durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição também podem também ser atingidas. 

Nas fases avançadas pode ocorrer uma Coreia grave, mas é mais comum a rigidez. Nesses períodos, os pacientes ficam totalmente dependentes de outros para todos os cuidados pessoais, não conseguem andar e não são capazes de se fazer entender pela fala. Embora as capacidades cognitivas estejam também muito afetadas, é importante não esquecer que, em geral, o paciente está consciente do seu meio ambiente, continua a ser capaz de compreender a linguagem e tem consciência dos que o rodeiam.

As pessoas não morrem propriamente desta doença mas das complicações associadas à imobilidade, como a sufocação com alimentos, infeções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre, em média, cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, embora a sua duração possa variar muito entre indivíduos. O suicídio é também comum nesta patologia.

Caseum ou cáseos amigdalianos são pequenas bolinhas esbranquiçadas ou amareladas, com odor forte e desagradável, que se formam na garganta.