Foco – Vinhedo – SP

A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro.

As deformidades congénitas são deformidades que estão presentes no momento do nascimento. Qualquer tipo de deformidade torna-se num desafio à medida que as crianças vão crescendo. As que afectam as mãos e restante braço são particularmente  incapacitantes uma vez que as crianças aprendem a interagir com o ambiente através do uso das mãos. Estas anomalias variam de simples a graves sendo exemplos deste espectro ter menos ou mais de 5 dedos, ter dedos que não dobram, que são muito curtos ou muito compridos, que estão unidos uns aos outros, ter braços que são curvados, articulações que não são completamente formadas e que não se movem como o esperado ou ter partes do braço que não se formaram.

Algumas destas deformidades surgem associadas a outros problemas mas outras surgem isoladamente

 

Como reagir?

Embora seja normal os pais sentirem-se chocados, desiludidos ou culpados é importante ter a noção que raramente podiam ter feito alguma coisa que interferisse com o desenvolvimento do bebé  e impedisse a presença da malformação. O bebé, apesar da deformidade, tem as mesmas necessidades de qualquer recém-nascido e não tem dor nem qualquer tipo de sofrimento associado à deformidade de que é portador.

Logo após o nascimento deve ser agendada uma consulta de cirurgia da mão. Apesar da cirurgia não ter logo ou sempre indicação, é importante definir a necessidade de reabilitação com fisioterapia ou terapia ocupacional e o eventual envio para uma consulta de genética.

Sim. Alguns tipos de gastrite têm um risco maior de evoluir para o câncer, como a gastrite crônica atrófica, a metaplasia intestinal e as gastrites com a presença da bactéria Helicobacter pylori.

Se os níveis de paratormônio (PTH), um hormônio produzido pelas paratireoides, estiverem altos, a pessoa nem sempre manifesta sintomas, principalmente nos estágio iniciais desse aumento. Quando presentes, os sintomas são decorrentes do aumento da quantidade de cálcio no sangue e na urina e também da maior retirada de cálcio dos ossos, já o que PTH ajuda a controlar os níveis desse mineral no corpo.