Giovani Donato Collani Franca Sp – Franca – SP

Esta doença resulta da deposição nos tecidos, sobretudo nos nervos, de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amiloide. As fibras de amiloide são constituídas por subunidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e vitamina A.

A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos, foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim. 

A doença manifesta-se inicialmente entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50 anos), nos membros inferiores, afetando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos) e a capacidade motora.

Trata-se de uma doença hereditária, crónica, progressiva e fatal, com evolução em 10 anos. Estima-se que em Portugal existam cerca de dois mil doentes com paramiloidose.

A catarata infantil é uma opacidade/perda de transparência do cristalino (lente transparente, localizada dentro do olho, atrás da pupila), que se apresenta ao nascimento (congénita) ou durante a infância. Funciona como um vidro opaco, e consoante a sua gravidade, pode comprometer a visão da criança.

É uma das principais causas de cegueira evitável em idade pediátrica. Estima-se que a nível mundial, existam 200 000 crianças cegas devido a cataratas.

A catarata pode ser uni ou bilateral, e ser ou não acompanhada de outras anomalias oculares.

No caso de impedir uma boa visão, pode secundariamente causar estrabismo (desvio ocular) ou nistagmo (tremor ocular constante). Qualquer um destes sintomas deve motivar observação por um oftalmologista.

O período crítico do desenvolvimento visual ocorre nos primeiros anos de vida, pois neste período uma estimulação visual adequada conduzirá ao desenvolvimento correto da visão. A perda da nitidez da imagem durante este período irá conduzir a uma ambliopia (“olho preguiçoso”)

A cirurgia de hérnia de disco, seja lombar ou cervical, geralmente está indicada quando os sintomas não melhoram com o tratamento conservador ou quando houver risco de sequelas para a pessoa.

O infarto em mulheres pode vir acompanhado de sintomas diferentes dos socialmente reconhecidos e padronizados. Elas podem apresentar sintomas leves como enjoos e cansaço excessivo que podem ser facilmente confundidos com um mal-estar passageiro ou gripe.