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Os seus sintomas variam muito, mesmo dentro da própria família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser pronunciados mesmo nos estágios iniciais. Para outros, podem ser menos evidentes e os sinais emocionais e comportamentais serem mais óbvios.

 De um mogo geral, importa considerar:

Sintomas emocionais/comportamentais, como a depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia, comportamentos agressivos ou impulsivos, mudança de humor e isolamento social;
Sintomas cognitivos/intelectuais, relacionados com uma menor capacidade para organizar assuntos de rotina ou para lidar eficazmente com situações inesperadas, alterações de memória e da capacidade de concentração;
Sintomas motores, como contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais ou mudanças na caligrafia.

Estes sinais evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários (Coreia), que frequentemente se associam a dificuldades na marcha e no equilíbrio. Tendem a aumentar em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação e a diminuir durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição também podem também ser atingidas. 

Nas fases avançadas pode ocorrer uma Coreia grave, mas é mais comum a rigidez. Nesses períodos, os pacientes ficam totalmente dependentes de outros para todos os cuidados pessoais, não conseguem andar e não são capazes de se fazer entender pela fala. Embora as capacidades cognitivas estejam também muito afetadas, é importante não esquecer que, em geral, o paciente está consciente do seu meio ambiente, continua a ser capaz de compreender a linguagem e tem consciência dos que o rodeiam.

As pessoas não morrem propriamente desta doença mas das complicações associadas à imobilidade, como a sufocação com alimentos, infeções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre, em média, cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, embora a sua duração possa variar muito entre indivíduos. O suicídio é também comum nesta patologia.

As manchas brancas que aparecem na pele do corpo ou do rosto podem ter diversas causas. As doenças mais comuns que causam manchas brancas são: a Leucodermia solar, a Pitiríase alba, a Pitiríase versicolor (Pano branco) e o Vitiligo.

Coceira na garganta é um sinal de irritação na garganta, que também pode causar tosse seca e dor. As causas mais comuns são: Gripes

Fisicamente manifesta-se por aumento da gordura ao nível do tronco mantendo-se os braços e as pernas magras. Podem surgir nódoas negras na pele ou estrias de cor vermelha e até 50% dos doentes podem ter alterações do humor e do sono. A diabetes e a hipertensão não são incomuns nesta situação.