Helena Hiroko Fuzii – Ribeirao Preto – SP

Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.

Esse tipo de proteína é o responsável pelos tecidos do nosso corpo, ajudando a mantê-los saudáveis e fortalecidos. Essencial para uma pele bonita e jovem, a substância pode ser encontrada na gelatina, carnes vermelhas, ovos e frutas cítricas e vermelhas.

Com a evolução da doença os doentes apresentam uma perda progressiva da visão central, nomeadamente, na realização de actividades que exigem a percepção de detalhes, como leitura ou escrita. Outros sintomas são a percepção ondulada de linhas rectas (metamorfopsias) e o aparecimento de manchas no campo visual central , que se mantém sempre na mesma posição. Para além dos sintomas referidos, na DMI exsudativa pode haver uma perda súbita da visão.

Manifesta-se pela presença de uma saliência mole próxima do umbigo. O choro, a tosse ou outros esforços tornam-na a mais evidente e, inversamente, ela reduz-se quando a criança está deitada ou está mais calma. Na infância, tende a ser indolor. No adulto, pode causar desconforto abdominal.

As complicações são raras nos menores e resultam do encarceramento do conteúdo da hérnia que torna impossível a sua reinserção na cavidade abdominal. Esse encarceramento reduz o fluxo sanguíneo do segmento de intestino afetado causando dor umbilical e lesão dos tecidos. Quando o esse fluxo está completamento interrompido, estamos perante uma hérnia estrangulada que, se não for tratada, causa morte dos tecidos, com infeção que se estende a todo o abdómen e que pode ser fatal. O estrangulamento manifesta-se por dor, náuseas, vómitos e paragem dos movimentos intestinais com obstipação. Nesse caso, a pele sobre a hérnia fica vermelha, com sinais inflamatórios marcados. Pode ocorrer febre. Uma hérnia estrangulada é uma emergência cirúrgica porque o intestino ou outro órgão pode entrar em fase de necrose, causando uma inflamação potencialmente fatal da cavidade abdominal, designada por peritonite. No adulto, o risco de encarceramento é mais elevado.