Natalia De Castro Gomes – Vitoria – ES

Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:

Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
Ausência da fala
Falta de atenção e hiperatividade
Natureza afetiva com riso fácil e frequente
Sono entrecortado e difícil
Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
Estrabismo
Desvio na coluna (escoliose)
Crises epiléticas, especialmente ausências

Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.

As lesões das cordas vocais manifestam-se geralmente com rouquidão, alteração do timbre vocal, interrupções frequentes de sons, fadiga vocal e redução na gama de sons.

Associa-se por vezes tosse seca, pigarro e cansaço.

Os termos de indigestão e dispepsia são geralmente intermutáveis e são referentes a um conjunto de sintomas do sistema digestivo superior que estão habitualmente associados à ingestão de alimentos.

Dislipidemia é o distúrbio das gorduras presentes no sangue, que pode ser o colesterol, os triglicerídeos ou ambos. A presença de uma quantidade elevada dessas gorduras no sangue representa um risco para doenças cardiovasculares como infarto agudo do miocárdio e Acidente Vascular Cerebral (AVC – “derrame”).