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Lábio leporino ou fenda palatina é uma abertura existente no lábio ou no palato (céu da boca) presente desde o nascimento. A fenda ou fissura também pode estar presente no lábio e no céu da boca simultaneamente. Trata-se de uma má formação decorrente da não-junção entre as partes esquerda e direita do lábio e do palato durante o desenvolvimento intrauterino.

Não está recomendado qualquer tipo de rastreio para o cancro do ovário na população em geral, nomeadamente com a utilização do nível sérico de CA125 (marcador tumoral) ou ecografia transvaginal, não se tendo demonstrado qualquer beneficio na redução das taxas de mortalidade, e acrescentando potenciais danos relacionados com os resultados falso-positivos.

Nenhum marcador tumoral (CA125, HE-4, beta-gonadotrofina coriónica humana, alfa-fetoproteína, desidrogenase láctica) é completamente específico, portanto, o uso destes testes deve ser feito em conjunto com os achados morfológicos e clínicos

As deformidades congénitas são deformidades que estão presentes no momento do nascimento. Qualquer tipo de deformidade torna-se num desafio à medida que as crianças vão crescendo. As que afectam as mãos e restante braço são particularmente  incapacitantes uma vez que as crianças aprendem a interagir com o ambiente através do uso das mãos. Estas anomalias variam de simples a graves sendo exemplos deste espectro ter menos ou mais de 5 dedos, ter dedos que não dobram, que são muito curtos ou muito compridos, que estão unidos uns aos outros, ter braços que são curvados, articulações que não são completamente formadas e que não se movem como o esperado ou ter partes do braço que não se formaram.

Algumas destas deformidades surgem associadas a outros problemas mas outras surgem isoladamente

 

Como reagir?

Embora seja normal os pais sentirem-se chocados, desiludidos ou culpados é importante ter a noção que raramente podiam ter feito alguma coisa que interferisse com o desenvolvimento do bebé  e impedisse a presença da malformação. O bebé, apesar da deformidade, tem as mesmas necessidades de qualquer recém-nascido e não tem dor nem qualquer tipo de sofrimento associado à deformidade de que é portador.

Logo após o nascimento deve ser agendada uma consulta de cirurgia da mão. Apesar da cirurgia não ter logo ou sempre indicação, é importante definir a necessidade de reabilitação com fisioterapia ou terapia ocupacional e o eventual envio para uma consulta de genética.

Se a infeção estiver localizada no rim (pielonefrite) a maioria das crianças apresenta febre elevada e dor abdominal. Se for muito jovem (recém nascido ou latente) pode não ter febre mas recusar a alimentação, não aumentar de peso, vomitar ou simplesmente não estar bem.

 Nas infeções localizadas à bexiga (cistites) e principalmente nas crianças mais crescidas, o principal sintoma é a dor ao urinar, jato interrompido (chichi às “pinguinhas”), o aumento da frequência das micções e às vezes a incontinência urinária. A urina infetada pode ser fétida, mais carregada, turva e até ter sangue. Nem todas as meninas com estes sintomas têm infeção urinária, podendo tratar-se de um episódio de vulvovaginite.