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Assim, pode causar opacificações na córnea (a camada mais superficial e transparente dos olhos), por vezes sob a forma de um arco esbranquiçado, xantomas (acumulações de colesterol sob a pele), sofrimento ao caminhar, dores abdominais, alterações do equilíbrio e da fala, além de confusão. Muitos destes sintomas traduzem a obstrução da circulação arterial causada pela dislipidemia (aterosclerose). Em alguns casos, a sua primeira manifestação pode ser um evento grave, como um enfarte do miocárdio ou acidente vascular cerebral, ou mesmo morte súbita. Estes cenários são mais prováveis em doentes sem acompanhamento médico há muito tempo e com formas muito avançadas de dislipidemia.