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A incapacidade de controlar a saída de urina (incontinência urinária) está associada com a bexiga neurogénica. O doente pode apresentar um fluxo urinário intermitente, desconforto durante a micção ou mesmo impossibilidade de urinar. Esta retenção urinária pode resultar da incapacidade de contracção do músculo da bexiga ou da perda da coordenação entre esse músculo e o esfíncter da bexiga. Podem ocorrer sintomas de infecção urinária ou de dilatação dos rins, como consequência do quadro de bexiga neurogénica. Podem ainda ocorrer sintomas associados com a formação de cálculos na bexiga. Se ocorrer refluxo da urina da bexiga para os ureteres e daí para o rim, pode ocorrer lesão ou infecção renal, com consequências ainda mais graves. Os sintomas variam de acordo com a etapa em que se encontre a bexiga, em baixa actividade ou hiperactiva.

Como uma bexiga em baixa actividade, em geral, não consegue esvaziar-se, dilata-se até se tornar muito grande. Esta dilatação geralmente não é dolorosa, porque a bexiga expande-se lentamente e tem muito pouca ou nenhuma actividade nervosa local. Em alguns casos, a bexiga permanece aumentada de tamanho, mas perde pequenas quantidades de urina de maneira constante (incontinência por extravasamento).

As infecções da bexiga são frequentes nas pessoas que têm uma bexiga em baixa actividade, dado que a estase da urina residual proporciona as condições para estimular o crescimento de bactérias. Podem formar-se cálculos na bexiga. Os sintomas de uma infecção da bexiga variam em função do grau da actividade nervosa que resta à bexiga.

A bexiga hiperactiva pode encher-se e esvaziar-se sem controlo e com graus variáveis de mal-estar, dado que se contrai e se esvazia por reflexo, ou seja, involuntariamente. Quando existe uma bexiga hipoactiva ou hiperactiva, a pressão e o refluxo da urina a partir da bexiga e através dos ureteres podem lesar os rins. Nas pessoas que têm uma lesão da espinal medula, a contracção da bexiga e o relaxamento do esfíncter podem não estar coordenados, de modo que a pressão na bexiga permanece elevada e não deixa que a urina saia dos rins. Daí podem resultar lesões a nível renal.

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Corresponde a uma alteração progressiva da forma da córnea, a camada mais superficial dos olhos, que se desenvolve progressiva e assimetricamente, na qual a porção central assume uma forma cónica, permanecendo a periferia relativamente normal. Com a progressão da doença, a córnea fica cada vez mais saliente, desenvolve-se astigmatismo irregular, formação de cicatrizes e diminuição da acuidade visual.

A sua prevalência é de cerca de 54,5 casos por cada 100 mil habitantes, embora se admita que exista um número maior, devido a casos não referenciados. É habitualmente diagnosticado na adolescência, no entanto pode manifestar-se mais cedo, e tende a progredir até à terceira ou quarta década de vida, quando costuma estacionar.

Geralmente, inicia-se num olho e depois afeta o outro, não parecendo haver diferença significativa na incidência entre os olhos direito e esquerdo. Trata-se de uma doença mais frequente no género masculino.

Nos casos de Pectus Excavatum (PE), com pronunciado afundamento do esterno sobre o coração e pulmões, além da dor retro esternal e dispneia ao esforço, os doentes podem apresentar: taquicardia, palpitações, alterações à auscultação cardiaca, infeções respiratórias de repetição, tosse, sibilos e fadiga.

Na adolescência, além da depressão esternal, é frequente apresentarem um abdómen protuberante, má postura corporal com o deslocamento anterior dos ombros e deformidades da coluna, como a cifose.