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O abdómen está separado do tórax por um músculo chamado diafragma. Este é atravessado pelo esófago numa zona designada por hiato diafragmático, antes deste se ligar ao estômago. Portanto, o estômago está todo no abdómen, abaixo do diafragma, e o esófago está no tórax. Esta posição do tubo digestivo em relação ao diafragma não é estática e varia ligeiramente com a posição do corpo, pressão abdominal e respiração.

Considera-se a existência de quatro tipos de hérnia, sendo o tipo I, por deslizamento da ligação entre o esófago e o estômago para cima do diafragma, responsável por cerca de 95% dos casos.

Quanto maior for a hérnia, mais comuns são as queixas de “refluxo gastro-esofágico”, isto é de uma sensação de azia no peito e de presença de substâncias na garganta, por trás do esterno, devido ao ácido do estômago no esófago que causa lesões na sua parede. A hérnia do hiato é relativamente frequente, sendo referida em mais de um terço dos idosos.