Clinica Medica Dr Marcelo Carlos Scopel – Chapeco – RJ

Dentre os principais tipos de deficiência intelectual com causas genéticas estão as Síndromes de Down, X Frágil, Angelman e Prader-Willi. Apesar de serem doenças diferentes, todas apresentam em comum alterações no desenvolvimento das funções cognitivas (raciocínio, memória, atenção, juízo), da linguagem, das habilidades motoras e da socialização, que são as características da deficiência intelectual.

Paralisia do sono é a sensação de não poder se movimentar depois de acordar. A pessoa está consciente mas não consegue movimentar o corpo, não consegue falar e normalmente sente um peso em cima dela. Durante a paralisia, é comum também a pessoa ter alucinações.

Os pacientes apresentam calosidades (hiperqueratoses) nos locais onde estas deformidades entram em contacto com os sapatos (por estes serem apertados ou por hiperpressão óssea). Pode mesmo ocorrer a formação de feridas ou úlceras, normalmente na ponta dos dedos ou na zona dorsal das articulações interfalângicas, dificultando, por vezes, o uso do calçado habitual.

As deformidades congénitas são deformidades que estão presentes no momento do nascimento. Qualquer tipo de deformidade torna-se num desafio à medida que as crianças vão crescendo. As que afectam as mãos e restante braço são particularmente  incapacitantes uma vez que as crianças aprendem a interagir com o ambiente através do uso das mãos. Estas anomalias variam de simples a graves sendo exemplos deste espectro ter menos ou mais de 5 dedos, ter dedos que não dobram, que são muito curtos ou muito compridos, que estão unidos uns aos outros, ter braços que são curvados, articulações que não são completamente formadas e que não se movem como o esperado ou ter partes do braço que não se formaram.

Algumas destas deformidades surgem associadas a outros problemas mas outras surgem isoladamente

 

Como reagir?

Embora seja normal os pais sentirem-se chocados, desiludidos ou culpados é importante ter a noção que raramente podiam ter feito alguma coisa que interferisse com o desenvolvimento do bebé  e impedisse a presença da malformação. O bebé, apesar da deformidade, tem as mesmas necessidades de qualquer recém-nascido e não tem dor nem qualquer tipo de sofrimento associado à deformidade de que é portador.

Logo após o nascimento deve ser agendada uma consulta de cirurgia da mão. Apesar da cirurgia não ter logo ou sempre indicação, é importante definir a necessidade de reabilitação com fisioterapia ou terapia ocupacional e o eventual envio para uma consulta de genética.