Consultorio Adontologico Mayra Spesia – Vilhena – RO

A expectativa de vida de quem tem epidermólise bolhosa varia conforme o subtipo da doença. Em geral, pessoas com epidermólise bolhosa simples têm uma esperança de vida normal, enquanto que as formas mais graves podem levar à morte já nos primeiros dias ou meses de vida, logo após o nascimento.

Esta doença resulta da deposição nos tecidos, sobretudo nos nervos, de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amiloide. As fibras de amiloide são constituídas por subunidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e vitamina A.

A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos, foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim. 

A doença manifesta-se inicialmente entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50 anos), nos membros inferiores, afetando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos) e a capacidade motora.

Trata-se de uma doença hereditária, crónica, progressiva e fatal, com evolução em 10 anos. Estima-se que em Portugal existam cerca de dois mil doentes com paramiloidose.

Define-se como a ausência de perceção visual provocada por um defeito do globo ocular e/ou neurológico. Numa perspetiva legal, a cegueira existe quando o melhor olho tem uma acuidade visual inferior a 1/10 e/ou o campo visual é inferior a 10º.

Com o aumento da esperança de vida, verifica-se uma tendência para um aumento do número de pessoas cegas. Estima-se que em 2020 existam 75 milhões em todo o mundo. De facto, o aumento da população global, da esperança de vida e a inexistência de cuidados de saúde oftalmológicos adequados, são as principais causas para o aumento destes números. A prevalência aumenta depois dos 60 anos e 90% dos casos ocorrem nas nações mais pobres.

A cegueira infantil é um problema ainda dramático nos países subdesenvolvidos, estimando-se que existam cerca de 1,4 milhões de crianças cegas, 90% das quais em lugares com mais necessidades.

Pode-se considerar uma pessoa cega quando não possui potencial visual mesmo podendo, por vezes, ter uma perceção de luminosidade.

No que se refere ao momento da sua instalação, pode ser congénita (dos zero a um ano de idade); precoce (um ano aos três); adquirida (após os 3 anos).

Na cegueira congénita não existem referenciais visuais (imagem mental) e, como tal, o paciente possui uma representação intelectualizada do ambiente (cores, perspetivas, volumes, relevos) sem possuir um conceito visual.

Na cegueira adquirida, o indivíduo dispõe de todo o património visual anterior à cegueira e, por isso, existe a capacidade de representação de um objeto ou de um ambiente por analogia.

A cegueira parcial (também referida como legal ou profissional) engloba as pessoas capazes apenas de contar dedos a uma curta distância e os que só percebem vultos.

Mais próximos da cegueira total, estão os que apenas apresentam perceção da luz ou projeções luminosas. No primeiro caso, há apenas a distinção entre claro e escuro; no segundo o indivíduo é capaz de identificar a direção de onde provém a luz. A cegueira total, ou amaurose, corresponde à perda completa de visão.

O principal sinal de um nódulo na tireoide é a presença de um caroço na região anterior do pescoço, em frente à garganta. Contudo, nem todos os nódulos crescem ao ponto de ser notado, e a maioria deles não causa sintomas específicos, pelo menos no início da doença.