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É também conhecida como folacina, vitamina BC, vitamina B9 e factor do Lactobacillus casei, embora estes nomes sejam actualmente considerados obsoletos. Os sintomas comuns de uma deficiência crónica de folato são o cansaço e a perda de energia e de vontade. Pode ocorrer uma sensação de boca e língua doridas. A deficiência durante a gravidez pode resultar em parto prematuro e/ou malformação do feto. Nas crianças, o crescimento pode ser retardado e a puberdade atrasada. A deficiência de folatos tem também sido associada com problemas neurológicos, tais como demência e depressão. A deficiência grave de folatos leva quase sempre, num curto espaço de tempo, a uma anemia megaloblástica, uma doença na qual a medula óssea produz glóbulos vermelhos gigantes e imaturos. Os sintomas clínicos variam e estão relacionados com a gravidade da anemia. Na deficiência aguda pode haver perda de apetite, dores abdominais, enjoos e diarreia. Podem ainda ocorrer úlceras dolorosas na boca e na faringe, alterações de pele e perda de cabelo.

É um sinal clínico inespecífico, mas muitas vezes associado a doença grave, pelo que se torna importante um diagnóstico precoce para instituir a terapêutica adequada, estabelecer o prognóstico e oferecer aconselhamento genético. A grande diversidade de causas subjacentes e respetivos exames complementares realça a relevância de uma investigação metódica e sistemática.

Fala-se em hipotonia quando se verifica uma redução do tónus muscular. Trata-se de um sintoma e não de uma doença em si. Os músculos saudáveis nunca estão completamente relaxados. Existem sempre algum grau de tensão e rigidez que se traduzem numa resistência ao movimento. Durante o sono, o tónus muscular é menor. A hipotonia é diferente da fraqueza muscular, embora por vezes seja difícil distinguir as duas condições que, até, podem ocorrer no mesmo paciente. No entanto, a hipotonia é mais frequentemente em recém-nascidos ou nas crianças. Pode ocorrer também em fases mais avançadas da vida.