Distrofias retinianas – O que é

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As distrofias retinianas constituem um grupo de doenças hereditárias que estão associadas a perda progressiva da função visual. Os indivíduos com estas patologias possuem alterações genéticas que causam dano em um ou mais tipos de células que compõem a retina. Um indivíduo com distrofia retiniana pode aparentar alterações apenas nas células responsáveis pela visão periférica, conservando a sua visão central (como em alguns casos de Retinopatia Pigmentar). 

Alternativamente, poderá ver afetada a sua visão central, com preservação da periférica (como na doença de Stargardt). As distrofias retinianas podem ser doenças exclusivas do globo ocular ou estar associadas a outras manifestações, inserindo-se em síndromes. Estas doenças são raras e afetam menos de 1 em cada 2000 indivíduos.


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A prevalência em Portugal situa-se nos 20 e 25% da população, sendo o sexo feminino o mais atingido numa proporção de dois para um, devido à influência hormonal e à gravidez. Apenas 10% dos casos diagnosticados têm indicação para cirurgia ou técnicas alternativas, devendo os restantes ser tratados com medicamentos, meias de compressão e escleroterapia simples ou laserterapia externa.


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