Ana Paula Benati Reis – Ribeirao Preto – SP

Existem muitas causas para a deformidades congénitas, umas podem ser explicadas mas outras não têm causas conhecidas. O processo de desenvolvimento do bebé a partir do ovo fertilizado é muito complexo, envolve milhões de passos complicados e em qualquer destes podem haver erros. O membro superior, que compreende o braço, antebraço e mão, forma-se entre a 4ª e a 7ª semana de gravidez, quando o bebé tem menos de 2,5 cm. Estima-se que 1 em cada 20 bebés terá qualquer imperfeição, de maior ou menor gravidade e complexidade.

Algumas anomalias congénitas são herdadas, mas podem saltar gerações ou podem resultar da combinação de anomalias genéticas transportadas pelos pais.  Outras alterações genéticas são inéditas na família, tendo a criança a anomalia pela primeira vez mas apresentando no entanto risco de a transmitir aos seus descendentes.

Outras deformidades congénitas têm causas não genéticas. Alguns medicamentos, como a muito conhecida talidomida e alguns medicamentos usados na quimioterapia, são conhecidos como responsáveis de defeitos congénitos. O álcool, tabaco e as drogas afetam o desenvolvimento do feto mas não tem relação específica com malformações do membro superior.

As bridas constritivas congénitas, vulgarmente chamadas bridas amnióticas,  são bandas amnióticas equivalentes a fios que ao se enrolarem em torno dos membros superiores (braço, antebraço e mãos) ou inferiores (coxa, perna e pé) podem levar a várias deformidades, desde vincos mais ou menos profundos até a amputações.

Em outras situações não é conhecida a razão da malformação. Um dos inúmeros passos de desenvolvimento do feto não é concluído eficazmente resultando nas alterações encontradas

Os sintomas sensitivos são habitualmente os primeiros. Pode ocorrer diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente), sensações de formigueiro, dormência ou dor intensa (como queimadura).

Como regra, estes sinais iniciam-se nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente ao longo dos anos. Noutros casos, a primeira manifestação da doença pode ser uma perda de peso involuntária, alterações do trânsito intestinal (obstipação ou diarreia), dificuldade em fazer as digestões ou um quadro de disfunção sexual. 

As alterações gastrintestinais vão-se tornando mais acentuadas com diarreias frequentes, náuseas e vómitos e alterações urinárias muitas vezes manifestando-se como infeções urinárias de repetição.

Podem ocorrer tonturas ou desmaio com as mudanças de posição devido à diminuição da tensão arterial.

Numa fase mais avançada, ocorre diminuição da força muscular que começa nos pés e pernas e progride para os membros superiores. As dificuldades da marcha caracterizam-se, nas fases iniciais, em levantar os pés e os dedos, originando uma marcha com os “pés pendentes”.

O envolvimento do coração pode não provocar sintomas numa fase inicial ou manifestar-se como tonturas, palpitações por alterações da condução cardíaca com necessidade de colocação de pacemaker. Numa fase mais avançada surge insuficiência cardíaca.

O envolvimento renal pode ocorrer em cerca 30% dos doentes, sobretudo quando há história familiar. Pode ser uma manifestação precoce da doença em casos raros, mas habitualmente é um sinal tardio, conduzindo à falência do rim e à necessidade de diálise.

Podem ocorrer perturbações visuais, como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual.

Sem tratamento, os sintomas da doença agravam-se, causando a morte em média entre 10 a 15 anos após o aparecimento dos sintomas. Por esse facto, o diagnóstico precoce é muito importante, permitindo atrasar a evolução da doença e preservar a qualidade de vida dos doentes.

O tratamento da sepse deve iniciar o mais rapidamente possível. Quanto maior e mais difusa for a sepse, menor é a resposta ao tratamento e maior as chances de óbito. Além da gravidade da infecção, outro fator importante no prognóstico é a capacidade do paciente em combater contra a infecção.

Sim. Nos casos de alterações no fluxo da menstruação é importante manter o anticoncepcional que está em uso, e agendar consulta com ginecologista, pois a redução do volume do fluxo menstrual faz parte da ação do anticoncepcional.