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Descrita pela primeira vez em 1882 por um estudante de medicina – Philippe Gaucher -, trata-se de uma doença genética, de transmissão autossómica recessiva e que, em Portugal, atinge cerca de 140 pessoas.

Icterícia é a coloração amarelada das escleróticas (isto é, da superfície branca do olho) e da pele. Habitualmente é devida à imaturidade fisiológica do recém-nascido, mas também pode significar doença, pelo que os pais devem sempre informar o pediatra do bebé. 

A icterícia tem origem na degradação dos glóbulos vermelhos do sangue.  Estes glóbulos são renovados periodicamente, ou seja, quando uns terminam o seu tempo de vida são substituídos por outros. Esta renovação implica a intervenção do fígado, o qual tem por função limpar parte dos produtos de degradação dos glóbulos vermelhos. Quando o fígado é imaturo, pode surgir icterícia neste ciclo fisiológico, a qual é avaliada pela quantificação no sangue de uma substância denominada bilirrubina. Em termos genéricos, pode-se afirmar que a icterícia é tanto mais evidente quanto maior for o valor de bilirrubina, daí o termo hiperbilirrubinemia. 

Saliente-se que nas crianças de raça negra, a observação de icterícia na pele é mais difícil pela cor natural dos bebés, pelo que se deve reparar sempre na cor das escleróticas.

O bebê de um dia pode tomar Benzetacil caso haja indicação médica.

Acidose é o acúmulo de ácidos no sangue. O quadro caracteriza-se pela diminuição do pH sanguíneo para valores inferiores a 7,35. Para que o organismo funcione adequadamente, o pH do sangue deve ficar entre 7,35 e 7,45. Quando está acima de 7,45, ocorre a alcalose.