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A hepatite autoimune é uma doença inflamatória do fígado, progressiva, que pode evoluir para cirrose hepática.

A ataxia cerebelar é a dificuldade do cerebelo em coordenar os movimentos do corpo. Existem alguns tipos de ataxia que são hereditárias e, embora não exista uma cura para elas, existem tratamentos que ajudam a melhorar a qualidade de vida das pessoas doentes.

Existem muitas causas para a deformidades congénitas, umas podem ser explicadas mas outras não têm causas conhecidas. O processo de desenvolvimento do bebé a partir do ovo fertilizado é muito complexo, envolve milhões de passos complicados e em qualquer destes podem haver erros. O membro superior, que compreende o braço, antebraço e mão, forma-se entre a 4ª e a 7ª semana de gravidez, quando o bebé tem menos de 2,5 cm. Estima-se que 1 em cada 20 bebés terá qualquer imperfeição, de maior ou menor gravidade e complexidade.

Algumas anomalias congénitas são herdadas, mas podem saltar gerações ou podem resultar da combinação de anomalias genéticas transportadas pelos pais.  Outras alterações genéticas são inéditas na família, tendo a criança a anomalia pela primeira vez mas apresentando no entanto risco de a transmitir aos seus descendentes.

Outras deformidades congénitas têm causas não genéticas. Alguns medicamentos, como a muito conhecida talidomida e alguns medicamentos usados na quimioterapia, são conhecidos como responsáveis de defeitos congénitos. O álcool, tabaco e as drogas afetam o desenvolvimento do feto mas não tem relação específica com malformações do membro superior.

As bridas constritivas congénitas, vulgarmente chamadas bridas amnióticas,  são bandas amnióticas equivalentes a fios que ao se enrolarem em torno dos membros superiores (braço, antebraço e mãos) ou inferiores (coxa, perna e pé) podem levar a várias deformidades, desde vincos mais ou menos profundos até a amputações.

Em outras situações não é conhecida a razão da malformação. Um dos inúmeros passos de desenvolvimento do feto não é concluído eficazmente resultando nas alterações encontradas

A inflamação na garganta é principalmente ocasionada por infecção causada por vírus ou bactérias ou por uma associação dos dois micro-organismos. As infecções virais ocorrem sobretudo em crianças de até 3 anos, enquanto as bacterianas são mais comuns em jovens e adultos. Essa infecção bacteriana da garganta é denominada amigdalite.