Claudia Andrea Cereda – Campinas – SP

A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada pela mutação de um gene. Sua ocorrência é de 1 caso em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, podendo afetar homens e mulheres. Suas principais características são a baixa estatura, a aparência típica da face e as malformações cardíacas.

Os seus sintomas variam muito, mesmo dentro da própria família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser pronunciados mesmo nos estágios iniciais. Para outros, podem ser menos evidentes e os sinais emocionais e comportamentais serem mais óbvios.

 De um mogo geral, importa considerar:

Sintomas emocionais/comportamentais, como a depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia, comportamentos agressivos ou impulsivos, mudança de humor e isolamento social;
Sintomas cognitivos/intelectuais, relacionados com uma menor capacidade para organizar assuntos de rotina ou para lidar eficazmente com situações inesperadas, alterações de memória e da capacidade de concentração;
Sintomas motores, como contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais ou mudanças na caligrafia.

Estes sinais evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários (Coreia), que frequentemente se associam a dificuldades na marcha e no equilíbrio. Tendem a aumentar em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação e a diminuir durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição também podem também ser atingidas. 

Nas fases avançadas pode ocorrer uma Coreia grave, mas é mais comum a rigidez. Nesses períodos, os pacientes ficam totalmente dependentes de outros para todos os cuidados pessoais, não conseguem andar e não são capazes de se fazer entender pela fala. Embora as capacidades cognitivas estejam também muito afetadas, é importante não esquecer que, em geral, o paciente está consciente do seu meio ambiente, continua a ser capaz de compreender a linguagem e tem consciência dos que o rodeiam.

As pessoas não morrem propriamente desta doença mas das complicações associadas à imobilidade, como a sufocação com alimentos, infeções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre, em média, cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, embora a sua duração possa variar muito entre indivíduos. O suicídio é também comum nesta patologia.

As Artrites Idiopáticas Juvenis (AIJ) constituem um grupo heterogéneo de doenças iniciadas antes dos 16 anos, caracterizadas pela presença de artrite de uma ou mais articulações, persistindo, pelo menos, durante seis semanas.

São das doenças crónicas mais frequentes na criança e no adolescente, sendo uma causa importante de incapacidade, doença ocular e de insucesso escolar, pelo absentismo que podem provocar.

Grupo de alimentos com baixos níveis de açúcar em suas composições nutricionais.