Doença de Gaucher – Doenças e Tratamentos

Prova de cottè negativa é um resultado do exame de histerossalpingografia, que significa uma interrupção ou dificuldade na passagem do contraste pelas tubas uterinas (trompas), portanto indica a presença de uma obstrução nas trompas por alguma razão.

É preciso ter muita criatividade para manter os filhos longe dos eletrônicos (televisão, tablet, videogame e computador) durante esse período.

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

A Vitamina B1 (nome químico tiamina) é importante para o bom funcionamento do sistema nervoso, dos músculos e do coração.

Auxilia as células no metabolismo da glicose e sua deficiência causa lesão cerebral potencialmente irreversível. A carência desta vitamina na alimentação pode conduzir à avitaminose, apresentando diferentes quadros clínicos, incluindo a Síndrome de Wernicke-Korsakoff e o beribéri.