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Doença de Huntington – O que é

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou Coreia Hereditária. O termo Coreia tem origem na palavra latina choreus (que se refere a dança) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Dúvidas relacionadas

Necrose da cabeça do fémur – O que é

A osteonecrose, também conhecida como necrose avascular ou necrose asséptica, é uma doença em que há um compromisso da circulação sanguínea da cabeça femoral. A necrose óssea leva ao enfraquecimento da estrutura óssea e eventualmente ao afundamento da cabeça femoral e perda da sua esfericidade.

Este problema afeta indivíduos a partir dos 30 anos e pode ter um grande impacto na qualidade de vida, uma vez que muitos dos doentes são jovens, pelo que têm de alterar o seu trabalho e atividades de lazer, após o diagnóstico.

5% a 12% do total de artroplastias totais da anca são efetuadas em doentes com NACF em que existe colapso e perda da esfericidade da cabeça do fémur.

Alcoolismo: Como identificar e tratar?

Os principais sintomas do alcoolismo são o consumo compulsivo de grandes quantidades de bebidas alcoólicas e o desejo incontrolável de beber álcool. Além disso, quando fica sem beber, a pessoa alcoolista manifesta sinais da síndrome de abstinência, como irritabilidade, tremores, suor, ansiedade e náuseas.

Cirurgia para a Diabetes – O que é

A diabetes mellitus tipo 2 (DMT2) é a forma mais comum de diabetes, sendo responsável por 95% de todos os casos. A obesidade é a causa mais importante de DMT2 e o crescimento alarmante da prevalência de diabetes está intimamente ligado à elevada prevalência de obesidade em todo o mundo.

A DMT2 causa múltiplas doenças e problemas de saúde, como sejam, doença cardiovascular, acidente vascular cerebral, cegueira (retinopatia), insuficiência renal, neuropatia, amputações, disfunção sexual, depressão, deterioração cognitiva e aumento da mortalidade por certos tipos de cancro. O risco de morte prematura por DMT2 está aumentado em cerca de 80% e a esperança de vida é reduzida em 12 a 14 anos.

A terapêutica atual da DMT2 inclui alteração do estilo de vida (perda de peso, dieta apropriada e exercício físico) e medicação antidiabética. O acompanhamento médico regular e a adesão estrita ao regime de tratamento prescrito podem ajudar a manter em níveis aceitáveis o açúcar no sangue, embora os fármacos atualmente disponíveis e as alterações do estilo de vida nunca levem à remissão da diabetes. Na verdade, a DMT2 tende a agravar-se com o tempo, obrigando frequentemente à associação de novos fármacos ou a aumentar a respetiva dose, para manter controlado o nível de açúcar no sangue. Por esta razão, a DMT2 foi considerada uma doença crónica e progressiva.

Alguns números relevantes:

A cada 10 segundos morre uma pessoa em todo o mundo por complicações relacionadas com a DMT2.
A diabetes é umas primeiras 10 causas de morte no mundo ocidental.
A diabetes consome cerca de 10% dos gastos com saúde.
Os doentes diabéticos gastam cerca de 2.3 vezes mais em cuidados de saúde do que os não diabéticos.
Se se mantiver a tendência atual, a DMT2 ou estado de pré-diabetes deverá atingir metade da população do mundo ocidental.
A prevalência da diabetes em Portugal é de 13%. Se a consideram a diabetes e estado de pré-diabetes (hiperglicemia intermédia), a prevalência em Portugal é de 40%.
A incidência da diabetes em Portugal é de 600 novos casos por 100 000 habitantes, por ano.
90% dos casos de DMT2 é atribuível a excesso de gordura no organismo.
A cirurgia bariátrica e metabólica é a forma de tratamento mais efetiva para a DMT2 nos doentes que apresentam, concomitantemente, algum grau de obesidade e resulta em remissão ou melhoria da doença em quase todos os casos.