O que é a síndrome de Noonan, como identificar e tratar?

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A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada pela mutação de um gene. Sua ocorrência é de 1 caso em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, podendo afetar homens e mulheres. Suas principais características são a baixa estatura, a aparência típica da face e as malformações cardíacas.


Dúvidas relacionadas


Osteoporose – O que é

É caracterizada pela diminuição da massa óssea e deterioração da arquitetura do osso, conduzindo ao aumento do risco de fratura. Esta definição baseia-se essencialmente na quantificação da densidade mineral óssea avaliada por meios diagnósticos adequados (DEXA).

As fraturas osteoporóticas afetam mais frequentemente as mulheres pós-menopáusicas e os indivíduos idosos e representam um grave problema de saúde pública devido à sua elevada prevalência, às consequências médicas que acarretam, à diminuição da qualidade de vida e aos custos económicos e sociais que comportam.

Este tipo de fraturas resultam, em regra, de traumatismos de baixa energia, a maioria das vezes causados por uma queda no mesmo plano. No caso das fraturas vertebrais, não existe habitualmente um traumatismo evidente.

Em Portugal, estima-se que a osteoporose afete cerca de 500 mil pessoas. As mulheres após a menopausa são as mais atingidas. Uma em cada duas mulheres e um em cada quatro homens vão sofrer uma ou mais fraturas em consequência da osteoporose. Estas fraturas têm impacto significativo na saúde e autonomia dos doentes afetados representando um enorme custo para o indivíduo e para a sociedade.


O que pode ser T4 livre alto ou baixo?

O T4 livre pode estar alto no hipertireoidismo e na tireoidite sub-aguda, principalmente. Também pode estar elevado em algumas doenças não tireoidianas. Está baixo no hipotireoidismo primário (tireoidite de Hashimoto, mixedema idiopático, bócio endêmico), no hipotireoidismo secundário e na tireoidite sub-aguda avançada, principalmente.


Presbiopia – Sintomas

Entre os sintomas mais comuns da presbiopia está a dificuldade em ler letras pequenas, o hábito de segurar objetos de leitura à distância do braço, visão turva à distância normal de leitura e fadiga ocular combinada com dores de cabeça ao desempenhar tarefas que impliquem proximidade. Além disso, o indivíduo passa a necessitar de mais luz para conseguir ver de forma clara e sente dificuldade em ler à noite ou quando está cansado ou stressado.


Tenho um caroço no lugar do apêndice xifóide…

Provavelmente o “caroço” é o próprio apêndice xifoide, que está mais evidente devido ao emagrecimento.


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Amauri Do Rosario – Curitiba – PR



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