Início » Base de Dados » Paramiloidose – O que é

Paramiloidose – O que é

Esta doença resulta da deposição nos tecidos, sobretudo nos nervos, de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amiloide. As fibras de amiloide são constituídas por subunidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e vitamina A.

A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos, foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim.

A doença manifesta-se inicialmente entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50 anos), nos membros inferiores, afetando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos) e a capacidade motora.

Trata-se de uma doença hereditária, crónica, progressiva e fatal, com evolução em 10 anos. Estima-se que em Portugal existam cerca de dois mil doentes com paramiloidose.

Dúvidas relacionadas

Quisto sinovial – O que é

É uma dilatação patológica da membrana sinovial de qualquer tendão que acumula a sinóvia, um líquido lubrificante, que facilita o deslizamento dos tendões dentro das bainhas. Tende a formar-se na parte inferior da coluna. Não é cancerígeno e geralmente não causa sintomas mas pode condicionar problemas como ciática.

Hipersonia primária – Doenças e Tratamentos

Perturbação do sono em que se regista uma sonolência excessiva pelo menos durante um mês, evidenciada por episódios de sono noturnos prolongados ou por episódios de sono diurnos ocorrendo quase todos os dias.

Aerofagia – Doenças e Tratamentos

A aerofagia é uma condição caracterizada pela deglutição involuntária e excessiva de ar que se acumula no estômago, dando origem a sintomas gastrointestinais desconfortáveis. A aerofagia pode ser crónica ou aguda e pode estar relacionada a fatores físicos e psicológicos.

Degenerescência macular – O que é

É uma doença degenerativa da área central da retina (mácula) e conduz a uma diminuição acentuada e irreversível da visão central, com conservação da visão periférica. A sua incidência e a prevalência têm vindo a aumentar, o que resulta do envelhecimento geral da população, do aumento das situações implicadas no seu aparecimento e, também, da melhoria da capacidade de diagnóstico.

Corresponde à principal causa de cegueira nos países ocidentais. Em geral a doença aparece depois dos 55 anos, é progressiva, aumentando a sua prevalência com a idade. Em Portugal, cerca de 12% das pessoas com 55 anos ou mais sofrem de degenerescência macular. A forma mais precoce conta com cerca de 85% a 90% dos casos e em regra não provoca sintomas relevantes. As formas tardias ou avançadas (degenerescência macular com atrofia geográfica e degenerescência macular exsudativa) são responsáveis por 10% a 15% das ocorrências e podem provocar perda grave e irreversível da visão central ou de leitura. Estima-se que em Portugal existam cerca de 310 mil pessoas com a forma precoce e cerca de 45 mil com a forma tardia ou avançada (30 mil com a forma exsudativa e 15 mil com a forma de atrofia geográfica). Todos os anos surgem cerca de 45 mil novos casos com a forma precoce da doença e cerca de cinco mil com a forma tardia. As precoces podem evoluir para as tardias e o risco aumenta com idade e a gravidade das lesões predisponentes, podendo o risco de progressão anual chegar aos 10%.

A degenerescência macular tem um significativo impacto na vida do doente e da sua família e corresponde a um peso enorme em termos económicos para os sistemas de saúde.