Paramiloidose – Sintomas
Como regra, estes sinais iniciam-se nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente ao longo dos anos. Noutros casos, a primeira manifestação da doença pode ser uma perda de peso involuntária, alterações do trânsito intestinal (obstipação ou diarreia), dificuldade em fazer as digestões ou um quadro de disfunção sexual.
As alterações gastrintestinais vão-se tornando mais acentuadas com diarreias frequentes, náuseas e vómitos e alterações urinárias muitas vezes manifestando-se como infeções urinárias de repetição.
Podem ocorrer tonturas ou desmaio com as mudanças de posição devido à diminuição da tensão arterial.
Numa fase mais avançada, ocorre diminuição da força muscular que começa nos pés e pernas e progride para os membros superiores. As dificuldades da marcha caracterizam-se, nas fases iniciais, em levantar os pés e os dedos, originando uma marcha com os pés pendentes.
O envolvimento do coração pode não provocar sintomas numa fase inicial ou manifestar-se como tonturas, palpitações por alterações da condução cardíaca com necessidade de colocação de pacemaker. Numa fase mais avançada surge insuficiência cardíaca.
O envolvimento renal pode ocorrer em cerca 30% dos doentes, sobretudo quando há história familiar. Pode ser uma manifestação precoce da doença em casos raros, mas habitualmente é um sinal tardio, conduzindo à falência do rim e à necessidade de diálise.
Podem ocorrer perturbações visuais, como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual.
Sem tratamento, os sintomas da doença agravam-se, causando a morte em média entre 10 a 15 anos após o aparecimento dos sintomas. Por esse facto, o diagnóstico precoce é muito importante, permitindo atrasar a evolução da doença e preservar a qualidade de vida dos doentes.
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Hiperglicemia – Sintomas
Se a hiperglicemia não for corrigida, tendem a ocorrer infeções cutâneas e vaginais, dificuldade na cicatrização de feridas, perda de sensibilidade nas extremidades por lesão dos nervos, disfunção erétil, alterações digestivas e renais.
Nos casos mais graves, pode dar-se um coma diabético (cetoacidose). Neste quadro, uma vez que o organismo não possui insulina suficiente para converter a glucose em energia, vai recorrer à gordura como fonte alternativa. Durante esse processo formam-se cetonas em excesso que condicionam um quadro clínico de náuseas, vómitos, dificuldade respiratória, hálito adocicado e boca seca. Esta situação pode ser fatal e requer tratamento urgente.
Hirsutismo – Sintomas
Drepanocitose – Diagnóstico
As crises dolorosas são provocadas pelo aprisionamento dos glóbulos vermelhos e pela obstrução dos capilares, sendo que pode ocorrer em qualquer parte do corpo (músculos, ossos, abdómen, tórax). A dor pode ser moderada ou intensa. Nesses casos, os analgésicos podem não ser suficientes, sendo necessário recorrer ao hospital para tratamentos mais intensivos.
Ocorre ainda anemia e fadiga, dado o menor tempo de vida dos glóbulos vermelhos, com consequente menor transporte de oxigénio para os tecidos; nas crianças pode ocorrer inchaço das mãos e pés, associado ao bloqueio da circulação nas extremidades; aumento no número de infeções, por lesão do baço, órgão essencial na defesa contra as infeções; atraso no crescimento, pela falta de oxigénio e nutrientes; alterações visuais, causadas pelo bloqueio da circulação retiniana.
Os problemas circulatórios que caracterizam esta doença podem associar-se a complicações como acidente vascular cerebral, angina de peito, hipertensão pulmonar, lesão de órgãos, cegueira, úlceras da pele e formação de cálculos na vesícula biliar.