Síndrome de Angelman – Sintomas
Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
Ausência da fala
Falta de atenção e hiperatividade
Natureza afetiva com riso fácil e frequente
Sono entrecortado e difícil
Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
Estrabismo
Desvio na coluna (escoliose)
Crises epiléticas, especialmente ausências
Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.
Dúvidas relacionadas
Atividades Físicas em grupo geram mais motivação para uma vida mais ativa
Drepanocitose – Diagnóstico
As crises dolorosas são provocadas pelo aprisionamento dos glóbulos vermelhos e pela obstrução dos capilares, sendo que pode ocorrer em qualquer parte do corpo (músculos, ossos, abdómen, tórax). A dor pode ser moderada ou intensa. Nesses casos, os analgésicos podem não ser suficientes, sendo necessário recorrer ao hospital para tratamentos mais intensivos.
Ocorre ainda anemia e fadiga, dado o menor tempo de vida dos glóbulos vermelhos, com consequente menor transporte de oxigénio para os tecidos; nas crianças pode ocorrer inchaço das mãos e pés, associado ao bloqueio da circulação nas extremidades; aumento no número de infeções, por lesão do baço, órgão essencial na defesa contra as infeções; atraso no crescimento, pela falta de oxigénio e nutrientes; alterações visuais, causadas pelo bloqueio da circulação retiniana.
Os problemas circulatórios que caracterizam esta doença podem associar-se a complicações como acidente vascular cerebral, angina de peito, hipertensão pulmonar, lesão de órgãos, cegueira, úlceras da pele e formação de cálculos na vesícula biliar.
Cancro do Estômago – Prevenção
Passa ainda por abandonar o consumo de tabaco e álcool, fazer exercício regular de forma a controlar o peso.
Não estão instituídas práticas de diagnóstico precoce do cancro do estômago.