Síndrome de Angelman – Sintomas

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Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:

Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
Ausência da fala
Falta de atenção e hiperatividade
Natureza afetiva com riso fácil e frequente
Sono entrecortado e difícil
Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
Estrabismo
Desvio na coluna (escoliose)
Crises epiléticas, especialmente ausências

Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.

Dúvidas relacionadas

O que é janela imunológica do HIV?

A janela imunológica do HIVé o período compreendido entre a data da infecção pelo vírus HIV, causador da AIDS, e a data em que os anticorpos específicos contra o HIV produzidos pelo organismo são detectáveis em exames de sangue (soroconversão).

Tem como parar de crescer?

Sim. Nos casos de crescimento anormal, o médico endocrinologista ou pediatra, pode indicar um tratamento para interromper o crescimento, a base de hormônios.

Qual o tratamento para pancreatite crônica?

O tratamento para a pancreatite crônica é feito com medicamentos para alívio da dor e para facilitar a digestão, mudanças de hábitos e dieta especial. Alguns sintomas da pancreatite crônica são perda de peso, náuseas, vômitos, fezes gordurosas e dor.

Dor neuropática: saiba os sintomas e tratamentos

A dor neuropática, ou dor neurogênica, é uma dor crônica que se caracteriza pela sensibilidade alterada. Como, por exemplo, um maço de algodão desencadear uma dor forte em queimação.

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