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Síndrome de Angelman – Sintomas

Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:

Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
Ausência da fala
Falta de atenção e hiperatividade
Natureza afetiva com riso fácil e frequente
Sono entrecortado e difícil
Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
Estrabismo
Desvio na coluna (escoliose)
Crises epiléticas, especialmente ausências

Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.

Dúvidas relacionadas

Quais são os valores de referência da hemoglobina glicada?

Os valores de referência para hemoglobina glicada dependem do paciente e do motivo pelo qual o médico o solicitou.

Olho seco – Sintomas

Os sintomas normalmente afetam ambos os olhos, são diversos e pouco específicos. Isto é podem se confundir com outras doenças e por isso o diagnóstico médico por um oftalmologista é fundamental.

Sensação de areia no olho
Comichão
Olho vermelho
Visão turva
Sensibilidade à luz
Lacrimejo

Pólipos endometriais – O que são?

São raros antes da puberdade e a sua incidência verifica-se entre os 50 e os 70 anos. A sua prevalência em mulheres com hemorragia uterina anómala é elevada, variando entre 13% e 50%. Os pólipos endometriais raramente sofrem transformação maligna (0,60 a 3,2%) mas, quando ocorre, é quase sempre em mulheres na pós-menopausa.

Quem tem epilepsia pode doar sangue?

Quem tem epilepsia pode doar sangue, desde que o tratamento tenho sido suspenso há 3 anos e durante este período não tenha havido nenhum relato de crise convulsiva. Se a pessoa que tem epilepsia estiver tomando medicamento anticonvulsivo, a doação de sangue não é permitida.