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As suas manifestações são tão variáveis como a sua localização. Pela sua frequência, referem-se os sintomas da fístula anal e da vaginal. 

Na anal forma-se uma comunicação entre a região do ânus e a pele vizinha, habitualmente na sequência de um processo infecioso. Por esse motivo, os sinais mais habituais são febre, mal-estar, obstipação, dor durante a evacuação, perda de sangue ou pus através da fístula e inchaço da pele em torno da dela.

Na vaginal, a comunicação desenvolve-se entre a vagina e um órgão da região pélvica. As causas mais comuns deste tipo são o parto, a Doença de Crohn, uma cirurgia anterior ou cancro. Consoante os órgãos envolvidos, estas fístulas podem ser colovaginais, enterovaginais, retovaginais, ureterovaginais, uretrovaginais ou vesicovaginais, neste último caso colocam a vagina em comunicação com a bexiga. As manifestações variam em função da sua localização mas são muito desconfortáveis porque podem envolver a passagem de fezes ou de urina para o canal vaginal. Ocorre também mal estar, odores desagradáveis e uma sensação de desconforto vaginal.

Noutros tipos de fístulas, a febre, a dor, o prurido e o mal estar tendem a ser os sintomas predominantes. Se a fístula encerrar e a infeção permanecer, pode formar-se um abcesso.

No caso de uma fístula arteriovenosa, o sangue comunica entre uma artéria e uma veia. Como consequência, o oxigénio que é transportado não chega aos tecidos de destino, sendo desviado para a circulação venosa. Estas fístulas são mais comuns nos membros inferiores mas podem ocorrer em qualquer local do corpo. Os sinais mais comuns são a presença de veias salientes, inchaço das mãos ou dos pés, cansaço e, dependendo da sua localização, hipotensão arterial ou insuficiência cardíaca. Pode ocorrer a formação de um coágulo no interior destas fístulas e a sua libertação na corrente sanguínea pode causar embolias à distância.

Acrania é uma malformação congênita rara caracterizada pela ausência parcial ou completa do crânio em fetos humanos. Em geral, está associado à anencefalia e cursa com a incompatibilidade à vida, sendo fatal em curto prazo após o nascimento.

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