Endocrinologia Pernambucana – Recife – PE

A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada pela mutação de um gene. Sua ocorrência é de 1 caso em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, podendo afetar homens e mulheres. Suas principais características são a baixa estatura, a aparência típica da face e as malformações cardíacas.

Uma vez que a dopamina controla a atividade muscular, os sintomas relacionam-se essencialmente com os movimentos. Para lá dos tremores, rigidez e lentidão, existem outras manifestações que se traduzem no sono, no pensamento, na fala e no estado de espírito dos pacientes.

O primeiro sinal da doença é, de um modo geral, um tremor ligeiro numa mão, braço ou perna que ocorre quando a extremidade afetada está em repouso mas que pode aumentar em momentos de maior tensão. Como regra, melhora quando o paciente move voluntariamente a extremidade afetada e pode desaparecer durante o sono. À medida que a doença progride, o tremor torna-se mais difuso e pode afetar as extremidades de ambos os lados do corpo. Quando os músculos da face são atingidos, a expressão pode ficar apagada e, no caso de outros músculos, o doente pode ser incapaz de cuidar de si próprio.

A depressão ou ansiedade são frequentes nos pacientes com Parkinson, bem como as perturbações da memória. Podem ainda ocorrer dificuldades visuais, de mastigação e deglutição, incontinência urinária, alterações na sexualidade, cãibras, bem como aumento da sudação.

A instabilidade postural e as dificuldades na marcha tornam-na bastante incapacitante, dificultando o sentar-se e o levantar-se e obrigando a caminhar com pequenos passos, arrastados e sem o normal movimento pendular dos braços.

É importante referir que cada doente vive os seus sintomas de forma diferente.

Estudo da alimentação.

Ciência que estuda os alimentos, a alimentação e a nutrição.

Alteração do estado da consciência. É mais frequente na epilepsia e nas síndromes pós-comocionais que resultam de um abalo do organismo provocado por um choque direto ou indireto e desencadeiam uma série de perturbações funcionais, sem lesão orgânica manifesta.