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A Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico de origem genética que causa deficiência mental, comprometimento ou ausência da fala, epilepsia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alterações de comportamento, entre outros sinais e sintomas.

Um nódulo hipoecóico ou hipoecogênico é um nódulo que reflete pouco as ondas do aparelho de ultrassom. Como resultado, a imagem do nódulo aparece mais escura em relação ao restante do tecido do órgão examinado, como mama ou tireoide, por exemplo.

Um pacemaker é um pequeno dispositivo (pilha) implantado na zona peitoral esquerda/direita por baixo da pele, que emite estímulos de baixa intensidade através de sondas introduzidas no coração e que estimulam o músculo cardíaco com o intuito de manter ou regular o ritmo cardíaco.

Precisa de um pacemaker porque apresenta constante ou eventualmente períodos de frequências cardíacas muito lentas (que em casos extremos poderá levar a paragem cardíaca), que comprometem a irrigação cerebral e dos restantes órgãos do nosso corpo, manifestando-se em sintomas tais como tonturas, desmaios, falta de ar, etc.

Os sintomas de um portador de espinha bífida são muito variáveis, dependendo do tipo de anomalia. Os defeitos fechados são identificados mais precocemente pela presença de um tufo de cabelo ou de uma mancha na pele no local da malformação espinal.

No meningocelo e no mielomeningocelo forma-se um saco preenchido com líquido que faz saliência através da pele junto à coluna. Esse saco pode estar coberto por uma fina camada de pele (meningocelo) ou, sobretudo nos casos de mielomeningocelo, essa camada de revestimento está ausente, ficando o tecido anómalo completamente exposto.

 

Que impacto pode ter no doente?

A espinha bífida pode associar-se a diversas complicações, desde as mais ligeiras, como alguma limitação funcional, às mais graves com grave incapacidade física e mental. A maioria das pessoas com esta condição apresenta um nível de inteligência normal.

O impacto da espinha bífida depende do local e da dimensão da malformação, se está ou não revestida e quais os nervos envolvidos. Como regra, todos os nervos que se localizam abaixo da malformação estarão afetados em maior ou menor grau. Portanto, quando mais elevada for a localização da malformação, maior será a lesão nervosa e a perda de função motora e sensitiva.

 

Qual a relação entre espinha bífida e hidrocefalia?

Uma das complicações neurológicas associadas à espinha bífida é a malformação de Chiari II, sobretudo nas crianças com mielomeningocelo. Nesta malformação, o tronco cerebral e o cerebelo fazem protusão na região do canal espinal ou do pescoço, com compressão da medula e sintomas como dificuldade na alimentação, na deglutição e no controlo da respiração e alterações na função dos membros superiores (rigidez e fraqueza).

Neste caso, pode ocorrer ainda um bloqueio ao fluxo do líquido cefalorraquidiano, causando uma condição designada como hidrocefalia, na qual ocorre uma acumulação anormal desse líquido dentro e em torno do cérebro. Essa acumulação condiciona um aumento da pressão intracraniana, com lesão das estruturas cerebrais. A hidrocefalia é tratada mediante a colocação de um shunt no cérebro, que permite drenar o excesso de fluido para a cavidade abdominal.

 

Consequências em recém-nascidos e na vida adulta 

Alguns recém-nascidos com mielomeningocelo podem desenvolver meningite que, por sua vez, pode causar lesão cerebral ou ser fatal. Quando ocorre mielomeningocelo e hidrocefalia, as crianças podem exibir dificuldades de aprendizagem e de atenção. 

Numa fase mais avançada da vida, estes pacientes com espinha bífida podem desenvolver alergia ao latex, problemas cutâneos ou gastrintestinais e apresentam uma maior tendência para quadros depressivos.