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A Genética Médica é uma especialidade um tanto desconhecida, não só por parte da população em geral, mas também por parte de outras especialidades médicas.
O médico geneticista possui graduação em Medicina e Residência e/ou título de especialista em Genética Médica. Por isso, está apto a realizar consultas médicas, solicitar exames e prescrever tratamentos, quando indicados.
Apesar de haver uma gama de situações nas quais a avaliação por um médico geneticista é recomendada, podemos dividir essas situações em três grandes grupos: condições pré-concepcionais ou pré-natais (ou seja, antes da gravidez ou antes do nascimento de uma criança, respectivamente), condições pediátricas e da idade adulta.

Exemplos de condições pré-concepcionais ou pré-natais nas quais se sugere avaliação com médico geneticista:

Idade materna ou paterna avançada;
Consanguinidade (pais que têm parentesco próximo);
Pai e/ou mãe com doença genética ou portador assintomático de uma doença genética;
Anormalidades no exame ultrassonográfico na gestação, como aumento da translucência nucal e malformações fetais;
Anormalidade em exame genético realizado na gestação;
Exposição a teratógenos na gestação (radiação, infecções, drogas, medicações, álcool, etc);
Antecedente de natimortos e/ou perdas gestacionais recorrentes;
História familial de doenças genéticas na família;
História familial de complicações na gestação relacionadas a fatores genéticos.

O médico que tem a Genética Médica como especialidade geralmente possui residência de genética médica e título de especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Sua formação inicial em medicina lhe permite realizar a avaliação clínica com anamnese detalhada, exame físico e construção do heredograma (árvore genealógica da família com mais de 3 gerações), diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e famílias com diversas entidades raras e de potencial genético e hereditário, assim como oferece suporte e consultoria para outras especialidades médicas e demais profissões da saúde.

O médico geneticista, após completar sua graduação em medicina, especializa-se por meio de residência médica na área e atua na investigação diagnóstica e orientação nas seguintes áreas:

Triagem neonatal e erros inatos do metabolismo
Anomalias congênitas e alterações cromossômicas
Doenças neurológicas da infância
Deficiência intelectual
Doenças neurodegenerativas da idade adulta
Infertilidade masculina e feminina
Diagnóstico pré-implantacional e diagnóstico pré-natal
Cânceres hereditários
Esta especialidade também atua na:

Coleta e interpretação de dados populacionais das anomalias congênitas e outras condições geneticamente determinadas
Investigação de fatores ambientais relacionados às anomalias congênitas
Mais recentemente, com os avanços laboratoriais para diagnóstico de doenças genéticas, um novo ramo desta especialidade foi consolidado, a Medicina Genômica. Esta área objetiva a identificação de características individuais para prevenção e diagnóstico precoce de doenças comuns, que geralmente têm envolvimento de fatores ambientais. A partir desses conhecimentos, abrem-se perspectivas de prevenção personalizadas, que podem incluir mudanças de estio de vida, rastreamento de problemas de saúde com maior ou menor frequência e suspensão ou adequação de doses de medicamentos de uso crônico e agudo.

Realiza consultas médicas
Solicita exames para esclarecer a condição genética
Realiza exame físico do paciente afetado
Prescreve tratamentos, quando indicado
Em resumo, conclui o diagnóstico do paciente com o resultado dos exames realizados.

Consulta Popular Genética Médica
De acordo com o especialista, o ideal é procurar um geneticista quando há a ocorrência de uma doença em idade jovem, como um câncer de mama em idade pré-menopausa ou de intestino abaixo dos 50 anos. “A maior arma que temos contra essa doença é o diagnóstico precoce, inclusive quando ela ainda nem se manifestou. Existem diversos motivos para que uma pessoa seja avaliada, como alta ocorrência de casos de câncer em sua família, sendo no mesmo órgão ou em órgãos distintos, ou desconhecimento de histórico familiar, casos de câncer de mama triplo-negativos, entre outras”, ressalta Siqueira.

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