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Nesta doença, os neurónios motores que conduzem a informação do cérebro aos músculos (passando pela medula espinhal) morrem prematuramente. Como consequência, os músculos, que permitem realizar os mais variados movimentos (andar, falar, mastigar, engolir …), vão ficando progressivamente mais fracos.

Estima-se que existam três a cinco casos de esclerose lateral amiotrófica por cada 100 mil pessoas. Embora possa surgir entre os 40 e os 75 anos, a maioria dos pacientes tem uma idade superior a 60 anos. Contudo, esta doença pode manifestar-se em qualquer idade. É mais comum em homens do que em mulheres e mais nos caucasianos do que nos indivíduos de raça negra.

As células epiteliais do esófago são as responsáveis pela constituição do tecido da mucosa do esófago. No seu estado normal, estas células crescem e dividem-se em novas células, que são formadas à medida que vão sendo necessárias, este processo chama-se regeneração celular.

Quando as células perdem o mecanismo de controlo e sofrem alterações no seu genoma (DNA), tornam-se células de cancro, que não morrem quando envelhecem ou se danificam, e produzem novas células que não são necessárias de forma descontrolada, resultando na formação de um cancro.

Ao contrário das células normais, as células de cancro do esófago não respeitam as fronteiras do órgão, invadindo os tecidos circundantes e podem espalhar-se para outras partes do organismo. A este processo dá-se o nome de metastização.