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O exame do estradiol é um exame de sangue, também conhecido como E2.

A Síndrome de Rett é uma doença genética que provoca uma desordem no desenvolvimento neurológico. Está relacionada a mutações em um gene específico do cromossomo X e ocorre praticamente apenas em meninas.

Os tumores da órbita correspondem a lesões anómalas, que podem ser benignas ou malignas, localizadas no espaço em redor do globo ocular, que aloja também o nervo óptico, os músculos, a glândula lacrimal e gordura. A sua identificação precoce é fundamental para um diagnóstico e tratamento atempados.

Tipos

Um tumor orbitário não é necessariamente uma lesão maligna. A maioria dos casos são benignos, crescem de forma lenta e podem passar despercebidos durante vários anos. 

Em crianças são mais comuns os quistos dermoides e hemangiomas infantis, lesões benignas que resultam de alterações precoces do desenvolvimento. Embora os tumores malignos sejam raros nesta faixa etária a observação de um olho mais saliente e/ou tumefação das pálpebras deve suscitar uma investigação imediata. 

Em adultos alguns sinais podem indiciar o crescimento de uma massa anómala a nível orbitário, e deverão ser prontamente investigados: a observação de olho mais saliente, estrabismo de início recente, queda súbita da pálpebra superior, que podem ou não ser acompanhados de perda de visão. Não sendo especificas de um diagnóstico em particular estas manifestações podem ocorrer no contexto de outras doenças como orbitopatia tiroideia, inflamações primárias inespecíficas ou secundárias a doenças sistémicas, entre outras. Um exame oftalmológico minucioso, complementado quando necessário com outros exames complementares, permitirá o diagnóstico diferencial entre lesões não neoplásicas ou neoplásicas, e dentro destas entre lesões benignas e malignas.

É uma doença neurológica que envolve o sistema nervoso. Fala-se em epilepsia quando ocorrem, pelo menos, dois episódios de convulsões não relacionados com a abstinência alcoólica, hipoglicémia, problemas cardíacos ou outros. Em alguns casos, basta uma convulsão para se fazer o diagnóstico da epilepsia, desde que exista um risco elevado de ocorrência de mais.

As convulsões resultam de uma alteração da atividade elétrica do cérebro e podem resultar de um trauma, de uma tendência familiar ou não terem causa identificável. Essa atividade ou descarga tem um início imprevisível e é, em geral, de curta duração (segundos a minutos, raramente ultrapassando os 15 minutos) mantendo-se o funcionamento cerebral normal entre crises. Estas têm tendência a repetir-se ao longo do tempo, sendo a frequência variável entre doentes.

A epilepsia afeta diversas funções mentais e físicas e é uma condição muito comum, ocorrendo em cerca de 65 milhões de pessoas em todo o mundo. Nos Estados Unidos, é a quarta doença neurológica mais habitual, ultrapassada apenas pela enxaqueca, pelo acidente vascular cerebral e pela doença de Alzheimer. Em Portugal, estima-se que atinja quatro a sete mil habitantes. Contudo, o número de indivíduos que, não sendo epiléticos, pode ter uma crise convulsiva durante a vida é de cerca de uma em cada 20.

É mais comum em pessoas muito novas ou mais idosas, mas pode ocorrer em qualquer idade. Embora o tratamento permita a muitos doentes viverem com esta patologia, para outros as convulsões não são controláveis afetando a qualidade de vida em todos os seus aspetos.