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Fique Sabendo?

Miocardiopatia restritiva – Doenças e Tratamentos

A miocardiopatia restritiva é um grupo de perturbações do músculo cardíaco que se caracterizam por uma rigidez das paredes ventriculares (que não estão necessariamente espessadas), o que provoca uma resistência ao enchimento normal do sangue entre os batimentos.

Gene – O que é

Unidade cromossómica da hereditariedade que regula o desenvolvimento e a produção de proteínas corporais.

Os genes de um indivíduo provêm todos dos seus progenitores e são eles que, pelas suas diferenças estruturais, determinam as diferenças físicas entre as pessoas. Os genes dispõem-se ao longo dos cromossomas, conhecendo-se, na actualidade, a sequência nucleotídica exacta de muitos genes (código genético).

Ptose palpebral – Tipos de Ptose Palpebral

A ptose palpebral pode ser uni ou bilateral e, consoante a idade de aparecimento, pode dividir-se em congénita ou adquirida:

Ptose congénita: Está presente desde o nascimento. Alterações durante o desenvolvimento do músculo levantador da pálpebra levam a um défice na sua função e a uma incapacidade de elevar normalmente a pálpebra. Quando a pálpebra superior oclui o eixo visual existe risco de ambliopia (limitação do desenvolvimento da visão), e a sua correção deve ser discutida.

Ptose adquirida: Desenvolve-se mais tardiamente e divide-se em aponevrótica, traumática, mecânica, neuropática ou miopática. Uma história clínica detalhada associada a um exame objetivo completo permitem habitualmente a identificação da causa. A ptose aponevrótica ou involucional é a mais frequente, ocorre de forma progressiva em idades mais avançadas por laxidão e estiramento do tendão de inserção do músculo levantador da pálpebra superior. Existem outros fatores que poderãoassocia-se à queda da pálpebra, por exemplo um trauma direto (ptose traumática), ou a presença de uma lesão que, pelo seu peso, pode limitar o movimento palpebral (ptose mecânica). A ptose neuropática deve-se a uma disfunção na enervação do músculo e está associada a casos de paralisia do III par craniano, síndrome de Horner, esclerose múltipla, síndrome de Guillian- Barré, entre outros. A ptose miogénica resulta de uma disfunção do próprio músculo e associa-se com frequência a alterações dos movimentos dos olhos no contexto de patologias como a oftalmoplegia externa progressiva, distrofia miotônica, miastenia gravis, entre outras.

Doença de Gaucher – Doenças e Tratamentos

Descrita pela primeira vez em 1882 por um estudante de medicina – Philippe Gaucher -, trata-se de uma doença genética, de transmissão autossómica recessiva e que, em Portugal, atinge cerca de 140 pessoas.

Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.