Jozani Alves Martins De Oliveira – Fernandopolis – RJ

Existem muitas causas para a deformidades congénitas, umas podem ser explicadas mas outras não têm causas conhecidas. O processo de desenvolvimento do bebé a partir do ovo fertilizado é muito complexo, envolve milhões de passos complicados e em qualquer destes podem haver erros. O membro superior, que compreende o braço, antebraço e mão, forma-se entre a 4ª e a 7ª semana de gravidez, quando o bebé tem menos de 2,5 cm. Estima-se que 1 em cada 20 bebés terá qualquer imperfeição, de maior ou menor gravidade e complexidade.

Algumas anomalias congénitas são herdadas, mas podem saltar gerações ou podem resultar da combinação de anomalias genéticas transportadas pelos pais.  Outras alterações genéticas são inéditas na família, tendo a criança a anomalia pela primeira vez mas apresentando no entanto risco de a transmitir aos seus descendentes.

Outras deformidades congénitas têm causas não genéticas. Alguns medicamentos, como a muito conhecida talidomida e alguns medicamentos usados na quimioterapia, são conhecidos como responsáveis de defeitos congénitos. O álcool, tabaco e as drogas afetam o desenvolvimento do feto mas não tem relação específica com malformações do membro superior.

As bridas constritivas congénitas, vulgarmente chamadas bridas amnióticas,  são bandas amnióticas equivalentes a fios que ao se enrolarem em torno dos membros superiores (braço, antebraço e mãos) ou inferiores (coxa, perna e pé) podem levar a várias deformidades, desde vincos mais ou menos profundos até a amputações.

Em outras situações não é conhecida a razão da malformação. Um dos inúmeros passos de desenvolvimento do feto não é concluído eficazmente resultando nas alterações encontradas

Quando os alimentos são ingeridos, deslocam-se da boca para a faringe. O esfíncter esofágico superior abre-se permitindo que penetrem no esófago, onde uma série de contrações musculares, chamadas ondas peristálticas, impulsionam a comida para baixo. Os alimentos passam então através do esfíncter esofágico inferior e entram no estômago. Se essas contrações não forem harmoniosas e sequenciais, eles não progridem para o estômago e ocorre dor e dificuldade na deglutição.

Os espasmos correspondem a uma perturbação dos movimentos de propulsão (peristaltismo) do esófago, provocada por um mau funcionamento dos nervos. As contrações normais que movem os alimentos através do esófago são substituídas de forma periódica por contrações não propulsivas. Em 30% das pessoas com este problema, o esfíncter esofágico inferior abre-se e fecha-se anormalmente.

Estima-se que, nos Estados Unidos da América, os espasmos do esófago afetem uma em cada 100 mil pessoas por ano. Contudo, considerando que muitos destes casos passam despercebidos, por se associarem a uma sintomatologia leve ou por serem confundidos com outras perturbações, a incidência real pode ser mais elevada.

Embora esta doença raramente seja fatal, está relacionada com perda de peso e desnutrição resultantes da incapacidade de deglutir. Por outro lado, os espasmos do esófago podem ser incapacitantes, interferindo com as atividades quotidianas e causando transtornos de natureza psicológica.

Não há correlação entre o grau da lesão articular e a intensidade das dores. Muitos pacientes têm artroses avançadas e poucas dores, ao passo que outros são muito queixosos embora tenham artroses pouco evoluídas.

Os principais sintomas são a dor, a rigidez, a limitação dos movimentos e, em fases mais avançadas, as deformações. A dor tem um ritmo caracterizado pelo facto de se agravar ao longo do dia, com os movimentos e com os esforços, e melhorar quando o doente repousa, em particular quando se deita.

Como regra, os pacientes com artrose não têm dores durante a noite e dormem bem, embora em casos muito avançados de artroses das ancas e dos joelhos as dores possam, também, surgir durante o período noturno.
As queixas relativas à osteoartrose evoluem, em geral, muito lentamente e, às vezes, por surtos. Isto significa que os doentes podem estar longos meses ou anos sem sintomas.

Os sinais mais comuns são a dor articular durante o uso da articulação, em particular quando há sobrecarga. Também pode ocorrer dor ou rigidez de curta duração quando se inicia o movimento após um período de inatividade. A limitação da mobilidade vai-se agravando progressivamente ao longo da evolução da doença.

Podem ocorrer períodos com inchaço da articulação devido à inflamação. Nos dedos das mãos essa situação toma a forma de nódulos e nos joelhos pode-se acumular líquido, o que coincide com um agravamento das queixas.

Durante a evolução da doença a articulação aumenta as suas dimensões, o que é vulgar notar-se nos joelhos ou nos dedos das mãos.

As dores nem sempre estão localizadas ao nível da articulação doente. Na artrose da anca (coxartrose), as dores, que se situam quase sempre a nível da virilha e irradiam pela face anterior da coxa até ao joelho, podem surgir exclusivamente ao nível desta última articulação. Isto é, o doente tem dores no joelho e a artrose localiza-se na anca. A esta dor chama-se dor referida. As dores são muitas vezes irradiadas, como acontece, por exemplo, com as da coluna lombar e da coluna cervical. Efetivamente, nas lombalgias as dores podem espalhar-se para os membros inferiores e nas cervicalgias podem fazer-se sentir na cabeça, no tórax e nos membros superiores.

A rigidez surge, sobretudo, ao iniciar os movimentos como, por exemplo, no doente que está sentado e se levanta, e também de manhã ao acordar. A rigidez da osteoartrose é de curta duração, não ultrapassando os 30 minutos. A limitação de movimentos pode surgir precocemente, ao contrário do que acontece com as deformações que, em regra, são tardias.

A limitação de movimentos pode gerar grande incapacidade nestes pacientes. Por exemplo, os doentes com osteoartrose nos membros superiores, em particular ao nível dos ombros, podem ter grande dificuldade em vestirem-se e alimentarem-se. Por outro lado, as artroses dos membros inferiores podem dificultar a marcha e tornar difíceis ou mesmo impossíveis certas tarefas como calçar-se. 

As deformações articulares têm ainda, por vezes, a forma de nódulos de consistência óssea, como acontece ao nível das mãos, mais concretamente nas articulações dos dedos.

Ao contrário do que acontece com as doenças reumáticas inflamatórias, as artroses são patologias localizadas apenas nas articulações, não atingem os órgãos internos e não são acompanhadas de outros sintomas como febre, falta de apetite, cansaço fácil e emagrecimento.

Ao longo do processo, a cartilagem fica desgastada, cada vez mais fina e, aos poucos, mais destruída. Como ela é essencial para o movimento da articulação, a dor vai-se acentuando e os movimentos vão ficando cada vez mais comprometidos. A dor impede a mobilidade, pelo que surge atrofia dos músculos. A articulação fica instável, incapaz de exercer a sua função, sem cartilagem, e com o osso desenvolvido na sua periferia. Os doentes ficam cada vez mais limitados, até ao ponto de não conseguirem mover a articulação sem um grande esforço e com fortes dores.

O sintoma mais precoce da coxartrose é a dor de características mecânicas, com o esforço ou exercício que envolva carga nos membros inferiores. A dor é tipicamente na região inguinal mas também pode localizar-se na coxa, nádega, região lateral da anca ou mesmo no joelho. Com a progressão da doença poderá ocorrer a diminuição da amplitude articular (rigidez articular), manifestada pela dificuldade no agachamento, no calçar os sapatos ou meias e ainda nas alterações da marcha.