Juliana Da Silva Faisca – Marica – RJ

Doença metabólica hereditária degenerativa associada à ausência de um sistema enzimático que, em condições normais, degrada o fitol fornecido pela alimentação (frutas e legumes verdes) e que tem por consequência a acumulação de ácido titânico no sangue e nos tecidos.

Por vezes não se associa a quaisquer sinais. Noutros casos, os sintomas são muito graves e resultam dos efeitos do cálcio em diversos órgãos. Como os rins têm de trabalhar mais para eliminar o seu excesso, pode ocorrer sensação de sede e aumento no número de micções. Podem formar-se cálculos renais que contêm cálcio. E se a hipercalcemia for prolongada, formam-se cristais de cálcio nos rins que se associam a lesões permanentes e a insuficiência renal.

A nível digestivo, a hipercalcemia provoca desconforto gástrico, náuseas, vómitos e obstipação.

Os ossos tendem a ser mais fracos, o que provoca dores. Pode ocorrer igualmente fraqueza muscular. A osteoporose associada à hipercalcemia pode levar a fraturas, deformação da curvatura da coluna vertebral e redução da altura.

A nível cerebral, pode ocorrer confusão, letargia e fadiga. Nas formas mais graves, pode ocorrer evolução para coma e morte.

A nível cardíaco, podem surgir arritmias ou, mesmo, morte.

Não necessariamente, mas a depender do tipo de mancha escura pode ser sim sinal de diabetes ou de risco aumentado para o seu desenvolvimento, significando muitas vezes resistência à insulina.

As deformidades congénitas são deformidades que estão presentes no momento do nascimento. Qualquer tipo de deformidade torna-se num desafio à medida que as crianças vão crescendo. As que afectam as mãos e restante braço são particularmente  incapacitantes uma vez que as crianças aprendem a interagir com o ambiente através do uso das mãos. Estas anomalias variam de simples a graves sendo exemplos deste espectro ter menos ou mais de 5 dedos, ter dedos que não dobram, que são muito curtos ou muito compridos, que estão unidos uns aos outros, ter braços que são curvados, articulações que não são completamente formadas e que não se movem como o esperado ou ter partes do braço que não se formaram.

Algumas destas deformidades surgem associadas a outros problemas mas outras surgem isoladamente

 

Como reagir?

Embora seja normal os pais sentirem-se chocados, desiludidos ou culpados é importante ter a noção que raramente podiam ter feito alguma coisa que interferisse com o desenvolvimento do bebé  e impedisse a presença da malformação. O bebé, apesar da deformidade, tem as mesmas necessidades de qualquer recém-nascido e não tem dor nem qualquer tipo de sofrimento associado à deformidade de que é portador.

Logo após o nascimento deve ser agendada uma consulta de cirurgia da mão. Apesar da cirurgia não ter logo ou sempre indicação, é importante definir a necessidade de reabilitação com fisioterapia ou terapia ocupacional e o eventual envio para uma consulta de genética.