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O fígado desempenha múltiplas funções como a síntese de proteínas (albumina e outras), de vitaminas e de fatores da coagulação que impedem as hemorragias, constitui uma reserva energética, contribui para a absorção dos alimentos, eliminação de toxinas provenientes do aparelho digestivo, de tóxicos (álcool e medicamentos, por exemplo) e defende o organismo contra infeções, entre outras.

A cirrose hepática conduz à destruição do fígado. É também chamada de doença hepática crónica e caracteriza-se pela morte das suas células, aparecimento de cicatrizes (fibrose) e alteração da sua estrutura. Este órgão fica com uma consistência muito dura e cheio de nódulos. Esta alteração compromete a circulação e afeta a sua função.

Em Portugal, morrem cerca de duas mil pessoas todos os anos por cirrose hepática e calcula-se que cerca de 8% a 10% dos portugueses tenham problemas do fígado. É a nona causa de morte, em termos gerais, mas é a quarta de morte precoce, ou seja, antes dos 70 anos. Destes números, o álcool é o principal responsável.

Os sintomas e o seu início dependem da distrofia e do gene envolvido. Os doentes com distrofia experienciam frequentemente:

 

Perda de acuidade visual: dificuldade em ler ou ver ao longe com nitidez
Alteração dos campos visuais: presença de áreas de menor nitidez ou alterações na visão periférica 
Nictalópia: dificuldade visual à noite ou em ambientes escuros 
Fotofobia: desconforto com luz intensa ou visualização de flashes de luz
Discromatópsia: alteração na percepção das cores

Define-se como a ausência de perceção visual provocada por um defeito do globo ocular e/ou neurológico. Numa perspetiva legal, a cegueira existe quando o melhor olho tem uma acuidade visual inferior a 1/10 e/ou o campo visual é inferior a 10º.

Com o aumento da esperança de vida, verifica-se uma tendência para um aumento do número de pessoas cegas. Estima-se que em 2020 existam 75 milhões em todo o mundo. De facto, o aumento da população global, da esperança de vida e a inexistência de cuidados de saúde oftalmológicos adequados, são as principais causas para o aumento destes números. A prevalência aumenta depois dos 60 anos e 90% dos casos ocorrem nas nações mais pobres.

A cegueira infantil é um problema ainda dramático nos países subdesenvolvidos, estimando-se que existam cerca de 1,4 milhões de crianças cegas, 90% das quais em lugares com mais necessidades.

Pode-se considerar uma pessoa cega quando não possui potencial visual mesmo podendo, por vezes, ter uma perceção de luminosidade.

No que se refere ao momento da sua instalação, pode ser congénita (dos zero a um ano de idade); precoce (um ano aos três); adquirida (após os 3 anos).

Na cegueira congénita não existem referenciais visuais (imagem mental) e, como tal, o paciente possui uma representação intelectualizada do ambiente (cores, perspetivas, volumes, relevos) sem possuir um conceito visual.

Na cegueira adquirida, o indivíduo dispõe de todo o património visual anterior à cegueira e, por isso, existe a capacidade de representação de um objeto ou de um ambiente por analogia.

A cegueira parcial (também referida como legal ou profissional) engloba as pessoas capazes apenas de contar dedos a uma curta distância e os que só percebem vultos.

Mais próximos da cegueira total, estão os que apenas apresentam perceção da luz ou projeções luminosas. No primeiro caso, há apenas a distinção entre claro e escuro; no segundo o indivíduo é capaz de identificar a direção de onde provém a luz. A cegueira total, ou amaurose, corresponde à perda completa de visão.

Aborto espontâneo ou realizado em ambiente hospitalar e clínicas autorizadas não causa infertilidade.