Magda Bolzani – Curitiba – PR

A doença de Niemann-Pick é uma perturbação hereditária em que a deficiência de uma enzima específica origina uma acumulação de uma substância do metabolismo das gorduras (esfingomielina) em órgãos como pulmões, cérebro ou fígado, entre outros.

A sua sensação começa habitualmente no esterno e pode subir até à garganta. É mais comum depois das refeições ou quando o paciente está deitado, podendo durar minutos ou horas. De um modo geral, manifesta-se sob a forma de uma impressão de ardor ou queimadura que pode agravar quando se engole. Essa ardência resulta da irritação causada pelo refluxo do conteúdo do estômago para o esófago. Noutros casos, surge como um sabor amargo na boca. Este sintoma não deve ser confundido com dificuldade em engolir, que se designa por disfagia, e que pode ocorrer em diversas doenças como a esofagite ou o cancro do esófago. Em alguns casos, associa-se a um quadro de tosse crónica, igualmente resultante da irritação do esófago pelo conteúdo do estômago. Se esta condição não for tratada e se ocorrer com frequência, a lesão repetida das paredes do esófago poderá causar perdas de sangue e um progressivo estreitamento do canal, dificultando a deglutição. Podem ainda ocorrer úlceras no esófago e, se a agressão for prolongada, existe o risco de desenvolvimento de cancro do esófago. A dor da azia pode simular a que ocorre durante um ataque cardíaco e é importante, em caso de dúvida, recorrer com urgência ao médico.

Os seus principais sintomas incluem:

Dor, especialmente durante evacuação das fezes. A dor é aguda e intensa podendo persistir uma sensação de queimadura após a defecação. Nalguns doentes o receio da dor faz com que evitem evacuar, levando ao aumento da consistência e volume das fezes e ao agravamento da dor e da fissura
Dor aguda ao limpar-se
Sangue vermelho vivo nas fezes ou no papel higiénico, frequente também nas fissuras em crianças
Prurido na área anal, intermitente ou persistente

Não há uma indicação exata quanto à abstinência sexual antes da realização da ultrassonografia.