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As deformidades congénitas são deformidades que estão presentes no momento do nascimento. Qualquer tipo de deformidade torna-se num desafio à medida que as crianças vão crescendo. As que afectam as mãos e restante braço são particularmente  incapacitantes uma vez que as crianças aprendem a interagir com o ambiente através do uso das mãos. Estas anomalias variam de simples a graves sendo exemplos deste espectro ter menos ou mais de 5 dedos, ter dedos que não dobram, que são muito curtos ou muito compridos, que estão unidos uns aos outros, ter braços que são curvados, articulações que não são completamente formadas e que não se movem como o esperado ou ter partes do braço que não se formaram.

Algumas destas deformidades surgem associadas a outros problemas mas outras surgem isoladamente

 

Como reagir?

Embora seja normal os pais sentirem-se chocados, desiludidos ou culpados é importante ter a noção que raramente podiam ter feito alguma coisa que interferisse com o desenvolvimento do bebé  e impedisse a presença da malformação. O bebé, apesar da deformidade, tem as mesmas necessidades de qualquer recém-nascido e não tem dor nem qualquer tipo de sofrimento associado à deformidade de que é portador.

Logo após o nascimento deve ser agendada uma consulta de cirurgia da mão. Apesar da cirurgia não ter logo ou sempre indicação, é importante definir a necessidade de reabilitação com fisioterapia ou terapia ocupacional e o eventual envio para uma consulta de genética.

Disautonomia é um funcionamento inadequado do sistema nervoso autônomo, que é responsável pelo controle das funções inconscientes do corpo, como pressão arterial, frequência cardíaca, dilatação e contração das pupilas, temperatura corporal, entre outras. Pessoas com disautonomia têm dificuldade em regular uma ou mais dessas funções do organismo.

A manifestação principal das cataratas é uma redução gradual da visão, tanto para perto como para longe. Nas fases iniciais, a diminuição da visão pode não ser aparente.

Como o cristalino vai mudando de cor ao longo do processo de formação da catarata, tornando-se mais amarelo e acastanhado, a visão vai adquirindo uma tonalidade diferente, tornando difícil distinguir certas cores.

Outros sintomas possíveis são:

Presença de halos em torno das luzes
Diminuição da visão noturna
Visão dupla
Necessidade de mudar frequentemente de graduação nos óculos

A palavra significa lobo em Latim. Este nome foi dado devido às lesões na pele que são muito comuns no Lúpus. É uma doença autoimune, em que o sistema imunitário em vez de proteger o organismo, ataca-o, provocando inflamação e alteração da função do sistema afetado. A inflamação provoca dor, calor, vermelhidão e inchaço.

Não existe causa conhecida para o Lúpus e não existe cura para esta enfermidade. É uma patologia crónica, ainda que existam fases inativa e fases reativas. Pode afetar muitos órgãos e sistemas diferentes e existir formas muito diversas da doença. De facto, os sintomas variam de doente para doente e até, no mesmo doente, de período para período.

O Lúpus pode associar-se a complicações graves, mas, de um modo geral, os tratamentos disponíveis permitem a manutenção de uma boa qualidade de vida.

O sexo feminino é oito a dez vezes mais afetado, sobretudo em idades férteis, mas os homens também podem ser atingidos. As idades mais frequentes para o início do Lúpus são entre os 18 e os 55 anos, mas esta doença pode começar em qualquer idade (crianças ou idosos). Existem atualmente cerca de quatro mil casos de Lúpus em Portugal.

Os familiares de doentes com doenças autoimunes (tiroidite, diabetes tipo 1.) têm maior probabilidade de serem afetados por esta doença.

 

Quais as diferentes formas de Lúpus?

Sistémico, doença mais generalizada, que pode afetar qualquer órgão ou sistema do corpo;
Discoide, que é uma forma limitada à pele que pode, por vezes, evoluir para Lúpus sistémico.