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Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.

É um dos mais pequenos cromossomas humanos e aquele que determina o sexo masculino.

Enquanto a mulher tem dois cromossomas X, o homem tem um X e outro Y. Quando comparados, o cromossoma Y tem cerca de um terço do cromossoma X e apenas um centésimo do número de genes.

No hemograma, VCM, HCM e RDW são os índices hematimétricos, que servem para avaliar as características das hemácias, também conhecidas como glóbulos vermelhos.

Trata-se de uma perturbação motora do tubo digestivo que origina uma grande diversidade de sintomas digestivos crónicos ou recorrentes (dor abdominal, obstipação, diarreia, sensação de gás e distensão abdominal) na ausência de uma causa orgânica detetável.

A sua designação deve-se ao facto de, nestes doentes, o tecido muscular do intestino ser mais sensível e reagir mais intensamente a estímulos habituais, como a alimentação e o stress. Essa disfunção pode ocasionar atraso ou aceleração no movimento intestinal e, consequentemente, alteração na frequência, forma ou consistência das fezes.

Trata-se, portanto, de uma alteração funcional e não orgânica, ou seja, existem manifestações na ausência de uma lesão do intestino. Como tal, a síndrome do cólon irritável não é uma doença mas antes um conjunto de sintomas que ocorrem em conjunto. 

Considera-se a existência de quatro subtipos desta disfunção, com base na consistência das fezes: cólon irritável com obstipação, cólon irritável com diarreia, formas mistas e formas não classificáveis.

O síndrome do intestino irritável é, vulgarmente, conhecida como “colite nervosa”, “colite espástica, “cólon irritável” ou “doença funcional do intestino”. Nos países desenvolvidos, estima-se que, aproximadamente, 10% a 20% da população sofra desta doença. As mulheres são duas vezes mais afetadas do que os homens e pode ocorrer antes dos 45 anos.