R F Vascular – Rio De Janeiro – RJ

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Os sintomas mais comuns são as sensações de apreensão ou preocupação, de impotência, de medo ou pânico. Estas associam-se frequentemente a manifestações físicas como o aumento da frequência cardíaca e respiratória, suores, tremores, sensação de fadiga, entre outros.

Os diferentes tipos de ansiedade apresentam sinais específicos:

Os ataques de pânico podem começar de forma súbita, causando sintomas físicos muito fortes, quase de asfixia. Na agorafobia, a ansiedade ocorre em ambientes nos quais o paciente se sente encurralado.
As fobias sociais acontecem em circunstâncias de exposição social ou pública.
Na doença obsessiva compulsiva surgem pensamentos persistentes e um desejo incontrolável de repetir, sem razão aparente e sem propósito, um determinado ato.
No stress pós-traumático, o paciente sente que está a reviver uma experiência traumática, referindo reações emocionais e físicas muito intensas.

Sim. As pupilas dilatadas, conhecidas pelo termo técnico de midríase, podem significar um problema grave.

O Pectus Excavatum (PE), também conhecido por “peito escavado”, é a deformidade torácica mais comum (1: 500), caracterizada por uma depressão na parede anterior do tórax, provocado pelo crescimento exagerado das cartilagens das costelas, que pode ser simétrica ou assimétrica (mais marcado de um lado do que do outro), pode ser ligeiro ou profundo.

Tem um carácter familiar, em que 37% dos indivíduos com PE têm um membro da família, do primeiro grau, com a deformação. É mais frequente no sexo masculino que no feminino (3:1) e corresponde a 90% de todas os defeitos congénitos da parede torácica.

Este afundamento pode estar presente no nascimento ou não se desenvolver até ao início da puberdade. Pode ser imperceptível ou mesmo muito ligeiro na infância, mas com o crescimento da criança, no período da adolescência, começa a verifica-se um afundamento mais acentuado do esterno, o que leva o Pectus Excavatum (PE) ser mais visível.  

Muitas vezes os doentes estão assintomáticos, mas podem referir sintomas cardiovasculares, intolerância ao esforço, escoliose toraco-lombar ou, mais frequentemente, efeitos psicológicos. Em geral, estas pessoas têm uma capacidade pulmonar ligeiramente abaixo da média, mas com valores dentro do intervalo normal, não produzindo qualquer impacto sobre a sua função cardio respiratória, durante a sua atividade diária.

Esta situação provoca sobretudo a partir da adolescência, um desejo de esconder o defeito, condicionando de forma muito negativa o comportamento destes jovens, que se sentem diminuídos fisicamente evitando ao máximo mostrar o peito, refletindo-se sobretudo na praia onde andam sempre de t-shirt e “inventam” pretextos para não irem ao banho.

É uma deformidade que se pode manifestar nos primeiros anos de vida, mas que na maior parte dos casos aparece ou acentua-se muito, durante a adolescência, com o crescimento rápido