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Os principais sintomas são diarreia crônica, desnutrição e baixa velocidade de crescimento em crianças. Outros sintomas, que são secundários a esses, incluem sangramento intestinal, anemia, fadiga, cãibras, dor abdominal, aftas, enfraquecimento dos ossos entre outros.

A cartilagem articular íntegra é macia, deslizante, uniforme e reveste toda a superfície óssea. Os movimentos intensos e repetitivos e de compressão, provocados pela prática do desporto ou por quedas, podem causar lesões e deterioração do tecido cartilagíneo.

A lesão ou rotura do menisco é uma das lesões mais frequentes do joelho. Este tipo de lesão é também referido como rotura da cartilagem.

Cada joelho tem dois meniscos: um lateral ou externo e um medial ou interno, que funcionam como estabilizadores e amortecedores do joelho. A estrutura dos meniscos é rígida e semelhante a borracha de modo a manter o joelho estável.

Qualquer acidente associado a torção do joelho, com ou sem carga, pode provocar uma lesão meniscal. Uma lesão meniscal não tratada pode levar ao desenvolvimento de uma artrose precoce do joelho.

Este tipo de lesão é muito comum, sobretudo nos desportos de contacto embora possa ocorrer em qualquer idade.

Os meniscos podem romper de diversos modos e, com frequência, estas lesões associam-se a alterações dos ligamentos cruzados ou de outros.

Ateromatose aórtica é uma doença que caracteriza-se pelo depósito de gordura, cálcio e outros elementos na parede da artéria aorta. Com o tempo, esse acúmulo diminui o espaço interior da aorta e começa a obstruir a passagem do sangue, reduzindo assim o aporte sanguíneo aos tecidos irrigados pela artéria. A ateromatose é um processo difuso, acometendo simultaneamente outras artérias além da aorta.

A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro.