Alessandra Reale Isaac – Cabo Frio – RJ

A expectativa de vida de quem tem epidermólise bolhosa varia conforme o subtipo da doença. Em geral, pessoas com epidermólise bolhosa simples têm uma esperança de vida normal, enquanto que as formas mais graves podem levar à morte já nos primeiros dias ou meses de vida, logo após o nascimento.

Fezes com sangue vivo são um sinal de sangramento na região baixa do sistema digestivo, ou seja, no intestino grosso, reto ou ânus. As causas mais frequentes são devidas a lesões no ânus (fissuras anais) e hemorroidas, que geralmente sangram em situações que exigem esforço para evacuar, como em casos de prisão de ventre.

A leucopenia não tem sintomas específicos, já que por si só não é uma doença, mas sim uma alteração laboratorial, vista no exame de sangue.

Os seus sintomas variam muito, mesmo dentro da própria família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser pronunciados mesmo nos estágios iniciais. Para outros, podem ser menos evidentes e os sinais emocionais e comportamentais serem mais óbvios.

 De um mogo geral, importa considerar:

Sintomas emocionais/comportamentais, como a depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia, comportamentos agressivos ou impulsivos, mudança de humor e isolamento social;
Sintomas cognitivos/intelectuais, relacionados com uma menor capacidade para organizar assuntos de rotina ou para lidar eficazmente com situações inesperadas, alterações de memória e da capacidade de concentração;
Sintomas motores, como contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais ou mudanças na caligrafia.

Estes sinais evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários (Coreia), que frequentemente se associam a dificuldades na marcha e no equilíbrio. Tendem a aumentar em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação e a diminuir durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição também podem também ser atingidas. 

Nas fases avançadas pode ocorrer uma Coreia grave, mas é mais comum a rigidez. Nesses períodos, os pacientes ficam totalmente dependentes de outros para todos os cuidados pessoais, não conseguem andar e não são capazes de se fazer entender pela fala. Embora as capacidades cognitivas estejam também muito afetadas, é importante não esquecer que, em geral, o paciente está consciente do seu meio ambiente, continua a ser capaz de compreender a linguagem e tem consciência dos que o rodeiam.

As pessoas não morrem propriamente desta doença mas das complicações associadas à imobilidade, como a sufocação com alimentos, infeções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre, em média, cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, embora a sua duração possa variar muito entre indivíduos. O suicídio é também comum nesta patologia.