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O modo de apresentação da doença varia desde um pequeno nódulo indolor até uma grande massa inflamatória dolorosa. Quando está infetado, assume o aspeto de um abcesso com dor, vermelhidão, drenagem espontânea de sangue e pus com um odor fétido através da pele.

Os primeiros sintomas surgem na adolescência ou no início da idade adulta sob a forma de uma inflamação na região do sacro, com sensação de desconforto, sobretudo quando se permanece muito tempo na posição sentada. Com a evolução, torna-se evidente um nódulo que, geralmente, varia de um a cinco centímetros, de consistência mole e que pode apresentar sinais inflamatórios, como dor, calor e vermelhidão.

Muito raramente, um quisto pilonidal crónico e infetado, se não for tratado de um modo adequado, pode evoluir para um carcinoma da pele.

Cervicite crônica com paraqueratose é um diagnóstico histológico, ou seja, na análise de um pequeno fragmento retirado do colo do útero, observa-se sinais de uma inflamação crônica da endocervix (camada interna do colo do útero), associados a presença de células escamosas com núcleos (paraqueratose), provavelmente em resposta à inflamação. O normal são as células escamosas não apresentarem núcleos, pois os perdem durante o processo de maturação.

A maioria dos pacientes com doença de Cushing apresenta pequenos tumores (microadenomas) na hipófise. O diagnóstico da doença de Cushing pode ser moroso e a doença deve ser sempre vigiada por um médico especialista em endocrinologia.

Resulta da produção excessiva da hormona hipofisária chamada ACTH que por sua vez leva a uma produção de cortisol pela glândula suprarrenal acima dos níveis necessários e desejáveis para o normal funcionamento do organismo.

A arritmia cardíaca é uma das principais causas do mal súbito. O distúrbio altera o ritmo do coração deixando os batimentos cardíacos mais acelerados ou mais lentos.

A desordenação no funcionamento do coração compromete sua função de bombear e distribuir o sangue pelo corpo. O resultado é a falta de oxigênio no cérebro e, como consequência da ausência de irrigação, a morte.