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As mais comuns são o albinismo, o vitiligo, os melasmas e as alterações causadas por lesões. Embora a maioria seja benigna e o diagnóstico simples é essencial excluir o melanoma e os seus precursores e identificar as lesões que sejam manifestações de outras situações clínicas.

 

Albinismo

É uma enfermidade pouco frequente e hereditária em que não se forma melanina. Na Europa, estima-se que um indivíduo em cada 10 mil seja afetado por albinismo, e cerca de 2% são portadores do gene que determina a patologia sem sofrerem alterações. As pessoas com albinismo podem ter o cabelo branco, a pele pálida e os olhos rosados. Apresentam, com frequência, visão anormal e movimentos oculares involuntários. Devido ao facto de a melanina proteger a pele da ação do sol, estes indivíduos são muito propensos às queimaduras solares e, consequentemente, aos cancros da pele. Por isso, é essencial evitar a exposição direta à luz solar, usando óculos de sol e aplicando um filtro solar com um fator de proteção alto nas partes descobertas da pele. Não existe cura para o albinismo.

 

Vitiligo

A perda de melanócitos produz manchas lisas e brancas na pele. Em Portugal, afeta cerca de 1% da população. A incidência em homens e mulheres é idêntica.

Em 25% a 50% dos casos, existe histórico familiar. Em algumas pessoas surgem somente uma ou duas manchas bem delimitadas; noutras, as manchas são mais extensas. As alterações são mais visíveis nos doentes de pigmentação escura. Do mesmo modo que para o albinismo, a pele não pigmentada é extremamente sensível às queimaduras solares. Aquela que é atingida por vitiligo também produz pelos brancos, porque os folículos pilosos perdem os melanócitos. Esta patologia pode surgir depois de um trauma físico e pode associar-se à doença de Addison, à diabetes, à anemia perniciosa e às doenças da tiroide. Esta enfermidade pode ter um importante impacto psicológico, devido ao seu efeito na imagem e na auto-estima.

Não se conhece cura para o vitiligo. As áreas pequenas podem ser camufladas com diversas tintas que não manchem a roupa e cujos efeitos durem vários dias. Por vezes, o tratamento com fármacos fotossensíveis combinados com raios ultravioleta A é eficaz; porém, a terapêutica requer tempo e deve ser mantida indefinidamente. Os filtros solares e os protetores contra a exposição solar são essenciais para evitar queimaduras. 

 

Perda de pigmento depois de uma lesão cutânea

A pele pode perder o seu pigmento depois de se recuperar de certas doenças  e infeções cutâneas como as vesículas, as úlceras ou as queimaduras. Neste caso não é tão branca como no vitiligo e, ao longo do tempo, pode voltar à sua pigmentação normal. Os cosméticos podem camuflar este tipo de mancha.

 

Melasma

Surge habitualmente no rosto (testa, maçãs do rosto, fontes ou queixo) sob a forma de placas hiperpigmentadas de cor castanha escura, muitas vezes bem delimitadas, de ambos os lados da cara, de forma simétrica. O melasma aparece sobretudo nas mulheres (90% dos casos), em particular durante a gravidez, embora também possa surgir durante a toma de contraceptivos orais. O escurecimento, em geral, desaparece pouco depois do parto ou da suspensão desses anticoncecionais. As pessoas com melasma devem usar filtros solares sobre as placas escuras e preservar-se da exposição ao sol para evitar que a doença agrave.

 

Manchas café-com-leite

Estas manchas apresentam uma coloração castanha clara e medem entre um a 20 centímetros. Tendem a estar presentes desde o nascimento ou surgem nos primeiros meses de vida. Correspondem a um aumento da concentração de melanina nos melanócitos e podem aarecer em qualquer parte do corpo, sobretudo no tronco. Atingem cerca de 10% a 30% da população. Não causam sintomas e só requerem tratamento por razões cosméticas, que podem ser realizadas por laser ou por cirurgia. Quando aparecem mais de seis manchas com um diâmetro superior a cinco milímetros antes da puberdade ou superior a 15 milímetros depois da puberdade devem ser investigadas outras doenças como a esclerose tuberosa, neurofibromatose, síndrome de Albright ou anemia de Fanconi.

Tosse crónica com expetoração mucopurulenta e viscosa com necessidade de antibióticos frequentes

 

Hemoptises

 

Dificuldade respiratória (dispneia), pieira, dor torácica, rinosinusite

 

Astenia e perda de peso

 

Colonização por Pseudomonas aeruginosa (PSAE)

 

“DPOC” sem história tabágica

 

“Asma” de difícil controlo

Canal pancreático principal.

Canal excretor principal do pâncreas, que percorre toda a glândula desde a cauda até à cabeça e se abre no duodeno ao nível da grande carúncula.

Existem muitas causas para a deformidades congénitas, umas podem ser explicadas mas outras não têm causas conhecidas. O processo de desenvolvimento do bebé a partir do ovo fertilizado é muito complexo, envolve milhões de passos complicados e em qualquer destes podem haver erros. O membro superior, que compreende o braço, antebraço e mão, forma-se entre a 4ª e a 7ª semana de gravidez, quando o bebé tem menos de 2,5 cm. Estima-se que 1 em cada 20 bebés terá qualquer imperfeição, de maior ou menor gravidade e complexidade.

Algumas anomalias congénitas são herdadas, mas podem saltar gerações ou podem resultar da combinação de anomalias genéticas transportadas pelos pais.  Outras alterações genéticas são inéditas na família, tendo a criança a anomalia pela primeira vez mas apresentando no entanto risco de a transmitir aos seus descendentes.

Outras deformidades congénitas têm causas não genéticas. Alguns medicamentos, como a muito conhecida talidomida e alguns medicamentos usados na quimioterapia, são conhecidos como responsáveis de defeitos congénitos. O álcool, tabaco e as drogas afetam o desenvolvimento do feto mas não tem relação específica com malformações do membro superior.

As bridas constritivas congénitas, vulgarmente chamadas bridas amnióticas,  são bandas amnióticas equivalentes a fios que ao se enrolarem em torno dos membros superiores (braço, antebraço e mãos) ou inferiores (coxa, perna e pé) podem levar a várias deformidades, desde vincos mais ou menos profundos até a amputações.

Em outras situações não é conhecida a razão da malformação. Um dos inúmeros passos de desenvolvimento do feto não é concluído eficazmente resultando nas alterações encontradas