Joao Roberto Goncalves – Sao Carlos – SP

A anemia falciforme não tem cura, porém, ao ser detectada é possível realizar um acompanhamento constante capaz de levar a uma boa qualidade de vida.

Podem ocorrer episódios silenciosos, ou seja, sem qualquer tipo de manifestação clínica e que apenas são detetados num eletrocardiograma. Este tipo é mais comum nas primeiras horas do dia e verifica-se, entre outros, em doentes diabéticos ou naqueles com uma resistência elevada à dor.

De um modo geral, origina sensações de pressão, desconforto, aperto ou mesmo dor na região central do peito, embora essas sensações possam ser referidas no pescoço, maxilar inferior, ombro, braço ou nas costas. Esta variedade de localizações torna o diagnóstico mais difícil.

Uma vez que os sintomas resultam da menor irrigação do coração, eles tendem a ocorrer durante um esforço, como caminhar num terreno íngreme ou subir escadas. Em repouso essas queixas irão diminuindo gradualmente de intensidade. O stress pode igualmente desencadear crises de angina de peito. Outros fatores são uma refeição, a exposição ao frio e a febre. As crises duram habitualmente entre um a cinco minutos, aliviando com o repouso ou com nitroglicerina colocada debaixo da língua. Quando levam apenas alguns segundos não costumam corresponder a episódios de angina.

A hipotonia define-se como uma diminuição da resistência ao movimento passivo. É facilmente reconhecida na observação do recém-nascido, sendo um dos sinais mais frequentes de doença nesta faixa etária.

É um sinal clínico inespecífico, mas muitas vezes associado a doença grave, pelo que se torna importante um diagnóstico precoce para instituir a terapêutica adequada, estabelecer o prognóstico e oferecer aconselhamento genético. A grande diversidade de causas subjacentes e respetivos exames complementares realça a relevância de uma investigação metódica e sistemática.

Fala-se em hipotonia quando se verifica uma redução do tónus muscular. Trata-se de um sintoma e não de uma doença em si. Os músculos saudáveis nunca estão completamente relaxados. Existem sempre algum grau de tensão e rigidez que se traduzem numa resistência ao movimento. Durante o sono, o tónus muscular é menor. A hipotonia é diferente da fraqueza muscular, embora por vezes seja difícil distinguir as duas condições que, até, podem ocorrer no mesmo paciente. No entanto, a hipotonia é mais frequentemente em recém-nascidos ou nas crianças. Pode ocorrer também em fases mais avançadas da vida.

Os sintomas e o seu início dependem da distrofia e do gene envolvido. Os doentes com distrofia experienciam frequentemente:

 

Perda de acuidade visual: dificuldade em ler ou ver ao longe com nitidez
Alteração dos campos visuais: presença de áreas de menor nitidez ou alterações na visão periférica 
Nictalópia: dificuldade visual à noite ou em ambientes escuros 
Fotofobia: desconforto com luz intensa ou visualização de flashes de luz
Discromatópsia: alteração na percepção das cores