Luciane De Salles Rezende – Cabo Frio – RJ

As distrofias retinianas constituem um grupo de doenças hereditárias que estão associadas a perda progressiva da função visual. Os indivíduos com estas patologias possuem alterações genéticas que causam dano em um ou mais tipos de células que compõem a retina. Um indivíduo com distrofia retiniana pode aparentar alterações apenas nas células responsáveis pela visão periférica, conservando a sua visão central (como em alguns casos de Retinopatia Pigmentar). 

Alternativamente, poderá ver afetada a sua visão central, com preservação da periférica (como na doença de Stargardt). As distrofias retinianas podem ser doenças exclusivas do globo ocular ou estar associadas a outras manifestações, inserindo-se em síndromes. Estas doenças são raras e afetam menos de 1 em cada 2000 indivíduos.

A sua apresentação clínica é variável, com um início da doença de forma aguda ou lenta, ou entre estes dois extremos, de forma subaguda. O início lento ou gradual é mais frequente (cerca de 2/3 dos casos), enquanto um início agudo é menos comum. Começa predominantemente como uma doença articular, com uma ou várias articulações afetadas, mais frequentemente as pequenas articulações das mãos e dos pés, de forma bilateral e simétrica, podendo, no entanto, manifestar-se de início como uma doença extra-articular ou com uma apresentação não articular, ou ainda predominantemente geral, com dores articulares inflamatórias ou musculares difusas.

No quadro articular há frequentemente, desde o início da doença, fadiga, anorexia, perda de peso e febre baixa. Noutros casos, meses antes do surgimento do quadro de poliartrite, pode ocorrer fadiga isolada ou dor difusa não específica, acompanhada de doença pulmonar.

O autismo manifesta-se habitualmente nos primeiros 3 anos de vida, particularmente na faixa etária dos 15 meses aos 3 anos, altura em que é esperada uma grande evolução nas competências de comunicação das crianças. Os sinais de alarme incluem:

Não apontar com o dedo para pedir ou mostrar aos 16 meses
Usar pouco o contacto ocular para fazer pedidos e na comunicação em geral
Não responder ao seu nome
Não se envolver em gracinhas e jogos de imitação (ex: bater palminhas)
Ser muito independente em idade precoce, isto é, não solicitar/envolver os outros
Apresentar comportamentos repetitivos como rodar objetos ou alinhar formas e cores
Não usar frases de duas palavras aos dois anos ou deixar de dizer palavras que já dizia

No entanto, é necessária uma avaliação detalhada e integrada para confirmar o significado destes sintomas. Algumas crianças têm sintomas isolados que não correspondem necessariamente ao diagnóstico de PEA.

A dificuldade em descodificar as ações e o pensamento do outro, o atraso na linguagem (frequente, mas não obrigatório), a necessidade de estimulação sensorial ou hipersensibilidade a determinados estímulos (ex: estímulos sonoros), podem associar-se a birras frequentes e difíceis de acalmar, agressividade ou comportamentos estranhos para as outras pessoas.

Algumas condições com sintomas mais leves podem tornar-se evidentes apenas mais tarde (depois dos 3 anos), quando passa a existir uma maior exigência em relação ao comportamento social da criança/adolescente.

Os interesses específicos podem determinar que a criança se destaque em competências específicas, acima do esperado para a sua idade (ex: conhecer todas as marcas de automóveis, ou números e letras precocemente). Contudo, nas situações de PEA, existem outras competências importantes que ficaram para trás, principalmente do ponto de vista social.

Os sintomas mais característicos são ciclos menstruais irregulares, excesso de pelos corporais, queda de cabelo habitualmente na zona temporal, acne, obesidade, hipertensão arterial e alteração do metabolismo da glicose. É ainda a causa mais comum de infertilidade e pode associar-se a um aumento do risco cardiovascular no caso de existência de obesidade, hipertensão arterial e alteração do metabolismo da glicose.

Estamos perante a síndrome do ovário poliquístico quando estão presentes, pelo menos, dois dos seguintes critérios:

Oligomenorreia, amenorreia ou anovulação
Hiperandrogenia ou hiperandroginismo
Ovários poliquísticos identificados por exames de imagem